• Glaucius Nascimento

Fetal Medicine Foundation


Anormalidades Fetais


Seja bem-vindo a esse curso educacional sobre Anormalidades Fetais.

Ultrassonografia é a principal ferramenta diagnóstica na detecção pré-natal de anormalidades congênitas. Permite exame da anatomia interna e externa do feto e a detecção, não apenas de grandes defeitos, mas também de marcadores sutis de anormalidades cromossômicas e síndromes genéticas.

Apesar de algumas mulheres apresentarem alto risco para anomalias cromossômicas, por história familiar ou por exposição a teratógenos como infecção e drogas diversas, a grande maioria das anormalidades fetais ocorre no grupo de baixo risco. Consequentemente, exame ultrassonográfico deve ser oferecido rotineiramente a todas as gestantes.

Esse curso resume a prevalência, características ultrassonográficas pré-natais, manejo e prognóstico para anormalidades comuns assim como para as raras. Por favor note que, defeitos cardíacos não foram incluídos nesse curso pois são abordados em outro curso FMF especificamente sobre ecocardiograma fetal.

O curso dura várias horas, mas não precisa ser completado em uma única sessão.

Em completando o curso, você obterá o certificado de conclusão.

O curso é obrigatório como parte da certificação da FMF em Anormalidades Fetais.

Conteúdo do Curso

  1. Introdução

  2. Anormalidades cerebrais

  3. Anormalidades de coluna

  4. Anormalidades de face

  5. Anormalidades de pescoço

  6. Anormalidades de tórax

  7. Anormalidades de parede abdominal

  8. Anormalidades de trato gastrointestinal

  9. Anormalidades de trato urinário

  10. Anormalidades de trato genital

  11. Anormalidades de extremidades

  12. Anormalidades esqueléticas

  13. Hidropsia Fetal

  14. Defeitos Cromossômicos

  15. Tumores

  16. Anormalidades de placenta e cordão

  17. Anormalidades de líquido amniótico

  18. Anormalidades em gestações múltiplas

  19. Agradecimentos

Cérebro

Tópicos nessa seção


  1. Acrania

  2. Cisto Aracnóide

  3. Cisto da Bolsa de Blake

  4. Teratoma cerebral

  5. Displasia cerebelar

  6. Cisto de plexo coróide

  7. Agenesia de corpo caloso

  8. Malformação de Dandy-Walker

  9. Trombose de Seio Dural

  10. Encefalocele

  11. Hemimegaloencefalia

  12. Holoprosencefalia

  13. Hidranencefalia

  14. Lisencefalia

  15. Macrocefalia

  16. Megacisterna Magna

  17. Microcefalia

  18. Cisto porencefálico

  19. Esquizencefalia

  20. Displasia septo-óptica

  21. Esclerose tuberosa

  22. Aneurisma da veia de galeno

  23. Ventriculomegalia

Acrania


Prevalência:

  1. 1 em 1000 com 12 semanas

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Ausêcia de caixa craniana e hemisférios cerebrais.

  2. Com 12 semanas é suspeitada pela ausência de ossificação normal do crânio e distorção cerebral (exencefalia). Com mais de 16 semanas o tecido cerebral já foi destruído (anencefalia).

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos são raros em acrania isolada.

  2. Defeitos de SNC ou outros são vistos em 50% dos casos incluindo espinha bífida em 25%.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina.

Prognóstico:

  1. Condição letal com morte dentro da primeira semana de vida. Recorrência:

  2. Um filho afetado: 5%

  3. Dois filhos afetados: 10% • Suplementação da dieta materna com folato (5mg/d) por 3 meses antes e 2 meses após a concepção reduz o risco de recorrência em aproximadamente 75%.

Cisto Aracnóide


Prevalência:

  1. 1 em 100 nascimentos. Entretanto, apenas 1% é grade suficiente para diagnóstico pré-natal.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Cistos uniloculares, avasculares que não se comunicam com ventrículos laterais.

  2. Usualmente, vistos na linha média entre os hemisférios cerebrais, mas em torno de 10% são na fossa posterior atrás do vermis.

Anormalidades associadas:

  1. Cistos aracnoides são, em geral, isolados. Há associações raras com anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 18 ou 12, e agenesia de corpo caloso.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN do cérebro fetal pode ser útil se USG sugerir presença de outras anormalidades cerebrais. Seguimento:Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar tamanho do cisto e possível compressão resultando em ventriculomegalia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e neurocirugia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas

  3. Via: Cesariana se circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Cisto pequeno isolado: neurodesenvolvimento normal.

  2. Cisto grande com efeito de massa: cirurgia é necessária para prevenção de sequela a longo prazo, incluindo, convulsões, cefaleia, déficit motor e retardo no desenvolvimento neurológico.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Cisto da Bolsa de Blake


Prevalence:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Expansão do 4o ventrículo para cisterna magna resultando em cisto unilocular, avascular na fossa posterior – sinal da fechadura no corte cerebelar transverso.

  2. Vermis: tamanho normal ligeiramente deslocado para cima.

  3. Cisterna magna: normal.

  4. Diagnóstico diferencial: mega cisterna magna (>10mm; vermis normal), cisto aracnoide (cisto na cisterna magna com efeito de massa sobre as estruturas adjacentes; vermis normal).

Anormalidades associadas:

  1. Em geral achado isolado.

  2. Risco de anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 21, em até 5% dos casos, mas em geral com presença de outros marcadores sugestivos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN do cérebro fetal pode ser útil se USG sugerir presença de outras anormalidades cerebrais.

  3. Teste invasivo e array são recomendados nos casos não isolados.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar tamanho do cisto e possível compressão resultando em ventriculomegalia.

  2. Resolução espontânea com 24-26 semanas em 50% dos casos.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina.

Prognóstico:

  1. Neurodesenvolvimento: bom em 90% dos casos, levemente comprometido em 10%.

  2. Pequeno risco de hidrocefalia pós-natal com necessidade de shunt.

Recorrência:

  1. Isolado: não há aumento no risco.

  2. Parte de trissomia: 1%.

Teratoma cerebral


Prevalência:

  1. 1 em 1.000.000 de nascimentos.

  2. Teratomas são os tumores cerebrais mais comuns.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa sólida irregular com componentes císticos e/ou calcificados, distorcendo a anatomia cerebral.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada. Investigação:

  2. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia. Seguimento:

  3. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar o tamanho do tumor: teratoma apresentam crescimento rápido e podem estar associados a hidrocefalia progressiva e polidramnia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e neurocirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: Cesariana se circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Taxa de sobrevivência: <10%.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Displasia cerebelar


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diâmetro transcerebelar <5o percentil para idade gestacional.

  2. *O cerebelo pequeno é causado por falha na substância branca ou do vermis (displasia vermiana) ou dos hemisférios cerebelares (displasia hemisférica).

Associated abnormalities:

  1. As 2 displasias vermianas mais comuns são:

  2. Síndrome de Joubert: mutação autossômica recessiva no cromossomo 9q34; ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar com fenda entre os hemisférios e comunicação entre o 4o ventrículo e a cisterna magna. A condição é associada a retardo no neurodesenvolvimento.

  3. Rombencefalosinapse: anormalidade esporádica; ausência completa de vermis com fusão dos hemisférios cerebelares, ausência de cavum do septo pelúcido, ventriculomegalia e desordens de migração. Condição associada a retardo severo do neurodesenvolvimento.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH ( CMV pode causar cerebelo hipoplásico).

  4. RMN cerebral ?32 semanas para diagnóstico de anomalias não detectadas por USG como anormalidades de migração.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina, mas o parto deve ser realizado em hospital com UTI neonatal.

Prognóstico:

  1. Morte na infância.

Recorrência:

  1. Síndrome de Joubert: 25%.

  2. Rombencefalosinapse: não há aumento no risco.

Cisto de plexo coróide


Prevalência:

  1. 1 em 50 fetos com 20 semanas.

  2. Mais de 90% resolvem até 26 semanas.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Áreas císticas únicas ou múltiplas (>2mm de diâmetro) em um ou ambos os plexos coroides dos ventrículos laterais. Anormalidades associadas:

  2. Associados a risco aumento de trissomia 18 ou possivelmente trissomia 21.

Investigação:

  1. Ultrassom detalhado para avaliar presença de outros marcadores para trissomia 18 e 21. Na ausência de marcadores, não há necessidade de teste invasivo.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Bom

Recorrência:

  1. Isolado: não há aumento no risco.

  2. Parte de trissomias: 1%.

Agenesia de corpo caloso


Prevalência:

  1. 1 em 300 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Ausência de cavum do septo pelúcido e aparência em lágrima da parte posterior do ventrículo lateral dilatado no corte transverso do cérebro ?18 semanas.

  2. Ausência completa ou parcial (geralmente da parte posterior) do corpo caloso no corte sagital médio.

  3. Curso anormal da artéria pericalosa.

  4. Comprimento normal do corpo caloso de 20 semanas é 18-20mm.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas ( trissomias 8,13 ou 18, deleções e duplicações) são vistas em 20% dos casos.

  2. Em cerca de 50% dos casos, há associação com qualquer uma de 200 síndromes genéticas, defeitos do SNC ( formação anormal de giros, cistos aracnoides de linha média, complexo de Dandy-Walker e encefalocele) ou defeitos em outros sistemas ( principalmente cardíaco, esquelético e geniturinário).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH, avaliar infecção fetal.

  4. RMN cerebral ?32 semanas para diagnóstico de anomalias não detectadas por USG como heterotopias da matéria cinza, sulcação tardia e anomalias de migração.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina

Prognóstico:

  1. Isolada: retardo de desenvolvimento neurológico em 30% dos casos.

  2. Outros defeitos: prognóstico pode ser pior dependendo do tipo de defeito. Recorrência: • Isolada: 3-5%

Malformação de Dandy-Walker


Prevalência:

  1. 1 em 30.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Dilatação cística do 4o ventrículo que preenche a fossa posterior e se estende para cisterna magna.

  2. Hipoplasia ou agenesia completa do vermis cerebelar.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13 ou 18, são vistos em 30% dos casos.

  2.  Síndromes genéticas ( mais comumente: Sd. Walker-Warburg, Meckel-Gruber, Aicardi, Neu-Laxova) e defeitos ( cérebro, coração, gastrointestinais, geniturinários) são vistos em > 50% dos casos.

  3. Ventriculomegalia severa é comum e desenvolvida pós-natal em > 80% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. RMN cerebral ?32 semanas para diagnóstico de anomalias de migração.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar possível desenvolvimento de ventriculomegalia severa.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina, mas o parto deve ser realizado em hospital com UTI neonatal.

  2. Cesariana deve ser realizada em caso de circunferência cefálica >40cm.

Prognóstico:

  1. Isolada: retardo no neurodesenvolvimento em >50% dos casos.

  2. Ventriculomegalia severa: taxa de mortalidade >50% e retardo no neurodesenvolvimento na maioria dos sobreviventes.

Recorrência:

  1. Isolada: 3-5%.

  2. Parte de Trissomias: 1%.

Trombose de seio dural


Prevalência:

  1. 1 em 200.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa avascular, supratentorial, hiperecogênica na fossa posterior acima do cerebelo, cercada por área sonolucente triangular (dilatação do seio venoso).

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral se necessário para confirmação do diagnóstico e para descrição do local e tamanho da lesão.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da lesão.

  2. Repetir RMN após 6-8 semanas a fim de excluir infarto ou hemorragia no parênquima cerebral.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina

Prognóstico:

  1. Cabeça de tamanho normal com trombo diminuindo de tamanho indica prognóstico favorável. Manejo pós-natal é, em geral, não intervencionista.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Encefalocele


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Defeito no osso do crânio com herniação de cisto com ou sem parênquima cerebral.

  2. Usualmente, occipital (85%), mas pode ser parietal (15%) e, raramente, frontal.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13 ou 18, são vistos em aproximadamente 10% dos casos.

  2. Defeitos cerebrais e não cerebrais e síndromes genéticas são presentes em > 60% dos casos. As síndromes genéticas mais comuns são: Sd. Meckel-Gruber ( autossômica recessiva; polidactilia, rins multicísticos, encefalocele occipital), Sd. Walker-Warburg (autossômica recessiva; tipo II lisencefalia, agenesia de corpo caloso, malformações cerebelares, catarata) e Sd Banda Amniótica (esporádica; anormalidades únicas ou múltiplas de extremidades, crânio-faciais e de tronco devido à presença de banda amniótica).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e neurocirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana com 38 semanas para evitar trauma ao tecido cerebral exposto.

Prognóstico:

  1. Depende do tamanho, conteúdo e localização da encefalocele.

  2. Mortalidade para encefalocele posterior é 50% e para meningocele posterior e encefalocele anterior é aproximadamente 20%.

  3. Deficiência neurológica nos sobrevivente é >50%.

Recorrência:

  1. Isolada: 3-5%.

  2. Parte de trissomias: 1%.

  3. Parte de condições autossômicas recessivas: 25%.

Hemimegaloencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Há supercrescimento cerebral e ventriculomegalia em um dos hemisférios cerebrais resultando em desvio da linha média no corte transverso tradicional da cabeça fetal. O diagnóstico, em geral, é feito >2 semanas.

  2. A sempre anomalias de sulcação, incluindo agiria, paquigiria ou polimicrogiria.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: não há aumento no risco.

  2. Síndromes genéticas são muito comuns:

  3. Síndrome de Proteus: esporádica; hemimegaloencefalia, crescimento desproporcional de mãos e pés.

  4. Síndrome de Klippel-Trenaunay: esporádica, hemimegaloencefalia, hemangiomatose em um ou mais membros, defeitos cardíacos, agenesia renal, atresia laríngea.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral especialmente para diagnóstico diferencial com tumores cerebrais.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da circunferência cefálica.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

  2. Cesariana caso circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Reservado: retardo severo no neurodesenvolvimento, hemiplegia e convulsões intratáveis.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Holoprosencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 1.300 fetos até 12 semanas.

  2. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Há 4 tipos:

– Alobar: fusão dos hemisférios cerebrais com ventrículo único.

– Semilobar: hemisférios cerebrais e ventrículos laterais fundidos anteriormente mas separados posteriormente.

– Lobar: hemisférios cerebrais separados tanto anterior quanto posteriormente, mas há fusão parcial dos cornos frontais dos ventrículos laterais, ausência de cavum septo pelúcido e anormalidades do corpo caloso, cavum e trato olfatório. O principal diagnóstico diferencial é displasia septo-óptica e, portanto, esforços devem ser feitos para examinar o quisma e nervo ópticos por RMN.

– Sintelecefalia: as áreas anterior e occipital cerebrais são completamente clivadas como no tipo lobar, mas diferentemente dessa, não há clivagem parietal e, portanto, as fissuras de Sylvius são verticalizadas e conectadas anormalmente através da linha média sobre o vértex cerebral.

  1. Holoprosencefalia lobar é detectada ? 18 semanas, mas os outros 3 tipos são detectados na USG 11-13 semanas.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, pincipalmente 13 ou 18, são vistos em > 50% dos casos em 12 semanas.

  2. Síndromes genéticas são vistas em 20% dos casos.

  3. Holoprosencefalia alobar e lobar são associadas à microcefalia e defeitos de linha média faciais em 80% dos casos. Defeitos extracerebrais são particularmente comuns em fetos com trissomia 13 e 18 e naqueles com síndromes genéticas.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. RMN cerebral pode ser útil para confirmação diagnóstica em casos suspeitos de holoprosencefalia lobar.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Alobar e semilobar: usualmente letais dentro do 1o ano de vida. • Lobar: expectativa de vida pode ser normal mas, usualmente, grave retardo no desenvolvimento e alterações visuais.

Recorrência:

  1. Isolada: 6%.

  2. Parte de trissomias: 1%.

  3. Parte de síndromes genéticas: 25-50%.

Hidranencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 50.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. A cavidade craniana é repleta de líquido e não há córtex restante. A foice cerebral e fossa posterior são normais. Anormalidades associadas:

  2. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  3. As causas são oclusão vascular da artéria carótida interna, infecção fetal ou ventriculomegalia prolongada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. TORCH para rastreio de infecção fetal.

Seguimento:

  1. Se gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

  2. Se circunferência cefálica >40cm, cefalocentese pode ser necessária antes de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Morte nos primeiros anos da infância.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Lisencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Todo ou parte do cérebro aparenta ser liso, com ausência de desenvolvimento de giros e sulcos.

  2. Diagnóstico pré-natal é muito difícil, mas suspeita pode ser levantada >24 semanas. As fissuras parieto-occipital e de Sylvius aparentam ser planas e o espaço subaracnóide é, em geral, aumentado.

  3. Em todos os casos de anomalias cerebrais aparentemente isoladas, como ventriculomegalia e agenesia de corpo caloso, USG detalhada por volta de 26 semanas deve ser realizada para excluir lisencefalia subjacente.

  4. Há 2 tipos de lisencefalia:

  5. Tipo I: agiria com falta de migração neuronal. O córtex é liso e grosso/espessado.

  6. Tipo II: migração extensiva e anárquica com falta de camadas. O córtex é descrito como em cobblestone.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: não há risco aumentado.

  2. A condição pode ocorrer isolada, mas está comumente associada a síndromes genéticas

  3.     Miller-Dieker: esporádica; lisencefalia tipo I, microcefalia, defeitos cardíacos e polidactilia.

  4.       Walker-Warburg: autossômica recessiva; lisencefalia tipo II, agenesia de corpo caloso, malformações cerebelares, catarata.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal.

  3. Cariótipo fetal: para diagnóstico da síndrome de Miller-Dieker ( deleção 17p13.3)

  4. Cariótipo dos pais: para diagnóstico de possível translocação balanceada envolvendo 17p.

Seguimento:

  1. Avaliação a cada 4 semanas.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Expectativa de vida é de aproximadamente 10 anos com grave retardo no desenvolvimento neurológico.

Recorrência:

  1. Translocação nos pais: 75%

  2. Isolada: não há aumento no risco.

Macrocefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100 nascimentos.

  2. Mais comum em homens que mulheres: 4:1.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Circunferência cefálica > 2 desvios-padrão (DP).

Anormalidades associadas:

  1. Tipos de macrocefalia:

  2.     Familiar (maioria): benigna, neurodesenvolvimento normal.

  3.    Secundária: devido a condições subjacentes (ex.: hidrocefalia, tumores cerebrais)

  4.     Megaloencefalia: desordem de proliferação neuronal e da glia que causa supercrescimento de células resultando em retardo do neurodesenvolvimento grave. Mais de 100 síndromes com supercrescimento pré e pós-natal foram descritas. A mais comum é a Sd. Sotos (autossômica dominante, mas 95% dos casos são devido a mutação nova – de novo; macrocefalia, bossa frontal e hipertelorismo).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral.

  3. Teste invasivo para cariótipo e array. Megaloencefalia é associada a grandes deleções em vários cromossomos assim como microdeleções.

Seguimento:

  1. Acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina. • Via: cesariana caso circunferência cefálica >40cm.

Prognóstico:

  1. Familiar: neurodesenvolvimento normal.

  2. Secundária: depende da patologia de base.

  3. Unilateral ou Bilateral: retardo no desenvolvimento e convulsões intratáveis.

Recorrência:

  1. Familiar (padrão de herança autossômico dominante): 50%.

  2. Secundária: não há aumento no risco.

  3. A maioria das síndromes tem padrão de herança autossômico dominante, mas mais de 95% são devido a mutações novas.

Megacisterna magna


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. A cisterna magna é > 10mm no corte cerebelar transverso.

  2. Vermis: normal.

  3. Diagnóstico diferencial: Cisto da Bolsa de Blake (expansão do 4o ventrículo em direção à cisterna resultando em cisto avascular, unilocular na fossa posterior; vermis normal deslocado superiormente), cisto aracnoide (cisto na cisterna magna com efeito de massa nas estruturas adjacentes; vermis normal).

Anormalidades associadas:

  1. Em geral, achado isolado, mas em até 10% dos casos há ventriculomegalia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral pode ser útil caso outras anomalias sejam suspeitadas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar tamanho da cisterna e possível desenvolvimento de ventriculomegalia.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Neurodesenvolvimento normal.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Microcefalia


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

  2. 80% das crianças afetadas tem circunferência cefálica normal ao nascimento e 90% teve a medida da CC normal no segundo trimestre.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diagnóstico ultrassonográfico é feito, em geral, no final do segundo e no terceiro trimestres.

  2. A razão da circunferência cefálica/circunferência abdominal está abaixo do percentil 3 ( 2 DP abaixo do normal para idade gestacional).

  3. A teste é inclinada devido à desproporção dos lobos frontais em relação a face.

  4. Em vários casos diagnosticados no segundo trimestre, há holoprosencefalia ou encefalocele associadas e nos diagnosticados apenas no terceiro trimestre, há anormalidades de sulcação e migração neuronal.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas são raras e as trissomias mais comuns são 13, 18 e 21.

  2. Síndromes genéticas são muito comuns, a maioria sendo causada por defeitos em único gene com padrão de herança ou autossômico recessivo ou ligado ao X. As mais comuns são: Meckel-Gruber, Walker-Walburg, Miller-Diecker, Smith-Lemil-Optiz e Seckel.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH

  4. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal como lisencefalia e polimicrogiria.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da circunferência cefálica.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: o risco de retardo no neurodesenvolvimento aumenta inversamente proporcional a CC, de 10% com a circunferência 2/3 DP abaixo do normal para idade gestacional, para 100% se > 4DP.

  2. Sindrômico: o prognóstico depende da condição subjacente.

Recorrência:

  1. Sem associação com defeitos estruturais: 5-10%

  2. Forma Familiar Isolada: 25%.

Cisto porencefálico


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Uma ou mais lesões císticas no cérebro que se comunicam com os ventrículos, espaço subaracnóide ou ambos. Os cistos são ou nas fissuras, ou na linha média.

  2. Há 2 tipos de porencefalia:

  3.  Tipo I: unilateral, devido à hemorragia ou isquemia.

  4. Tipo II: bilateral: devido à defeito de migração neuronal.

Anormalidades associadas:

  1. Incidência de defeitos cromossômicos não é aumentada.

  2. Defeitos estruturais, principalmente, ventriculomegalia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. TORCH

  3. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de heterotopias de matéria cinza, sulcação tardia e anomalias de migração.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da lesão e de ventriculomegalia.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Depende do tamanho e localização da lesão, mas o neurodesenvolvimento é, em geral, normal.

Recorrência:

  1. Não há aumento do risco.

Esquizencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Fenda uni ou bilateral entre o sistema ventricular e o espaço subaracnóide.

  2. Em 70% dos casos a lesão é no lobo parietal.

  3. Em 50-90% dos casos há outras anormalidades associadas, incluindo agenesia de cavum septo pelúcido, displasia septo-óptica e ventriculomegalia grave.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral é necessária para distinguir esquizencefalia, que é desordem de migração, de porencefalia, que ocorre devido a insulto vascular. Também é importante para detecção de polimicrogiria ( excessivas circunvoluções cerebrais), achados constante na esquizencefalia.

Seguimento:

  1. Rotineiro

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Reservado: grave retardo no desenvolvimento e epilepsia intratável. Além disso há cegueira, caso a condição seja associada a displasia septo-óptica.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Displasia septo-óptica


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Ausência de cavum septo pelúcido com cornos anteriores comunicantes.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Na displasia septo-óptica, além da ausência do cavum septo pelúcido, há hipoplasia dos nervos ópticos e/ou anormalidades hipotálamo/pituitárias.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral para avaliar nervos e quiasma óptico, hipotálamo e glândula pituitária e para demonstrar possíveis anomalias corticais associadas (polimicrogiria e esquizencefalia).

Seguimento:

  1. Rotineiro

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Ausência isolada de cavum septo pelúcido: usualmente assintomática

  2. Displasia septo-óptica: distúrbios visuais desde cegueira até visão quase normal. Insuficiências hormonais podem ser tratadas com terapia de reposição hormonal.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Esclerose tuberosa


Prevalência:

  1. 1 em 6.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Múltiplos nódulos ecogênicos no coração (rabdomioma, usualmente > 20 semanas) e cérebro (tubérculos corticais e nódulos subependimais, usualmente > 30 semanas).

  2. Diagnóstico diferencial: fibroma cardíaco, que é único, grande e geralmente associado a derrame pericárdico.

  3. Esclerose tuberosa é vista em 50% dos casos de rabdomioma ( nos outros 50% dos casos o tumor cardíaco é isolado). Quando há múltiplos rabdomiomas, o risco de esclerose tuberosa é > 90%.

Anormalidades associadas:

  1. Mutações nos genes TSC1 ou TSC2 são vistas em 90% dos casos.

  2. Os tumores em geral afetam cérebro, coração, pele, rins, olhos e pulmões. Entretanto, o diagnóstico pré-natal é limitado à detecção de lesões no coração e cérebro.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Pesquisa de mutações nos genes TSC1 e TSC2.

  3. RMN cerebral pode ser útil caso outras anormalidades sejam suspeitadas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução de tumores cardíacos e desenvolvimento de arritmias e hidropsia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal.

  2. Momento: 38 semanas. Antes disso caso arritmias ou hidropsia.

  3. Via: cesariana em caso de hidropsia.

Prognóstico:

  1. Arritmias, hidropsia e óbito fetal ocorrem em 20% dos casos.

  2. Os tumores cardíacos geralmente regridem nos primeiros anos de vida, enquanto os cerebrais geralmente aumento em número e tamanho.

  3. Prognóstico depende do número, tamanho e localização dos tumores.

  4. Um amplo espectro, desde expectativa de vida normal com sintomas leves até grave retardo no neurodesenvolvimento, epilepsia, autismo, falência renal e pulmonar.

Recorrência:

  1. Autossômica dominante: 50% se um dos pais afetados.

  2. Mutação nova – de novo – (65% dos caso): não há aumento no risco.

Aneurisma da veia de galeno


Prevalência:

  1. 1 em 25.000 nascimentos

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Cisto anecóico supra-tentorial em linha média, alongado com fluxo arteriovenoso ativo demonstrado pelo color Doppler.

  2. O defeito se desenvolve no início do primeiro trimestre, mas o aneurisma só se torna aparente à ultrassonografia no terceiro trimestre.

  3. Em 90% dos casos há insuficiência cardíaca de alto débito e hidropsia secundária.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Neurossonografia para excluir lesão cerebrais secundárias ( isquemia e leucomalácia).

  2. Ecocardiograma para detecção de sinais precoces de insuficiência cardíaca.

Seguimento:

  1. Ultrassom semanal com o objetivo principal de determinar momento de interrupção que depende do risco de desenvolvimento de insuficiência cardíaca.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: Cesariana.

Prognóstico:

  1. Um terço tem bom desfecho após intervenção neonatal (embolização). Um terço morre durante o procedimento e um terço sobrevive, porém com retardo no neurodesenvolvimento.

  2. Se houver hidropsia fetal no momento do diagnóstico o prognóstico é ruim.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Ventriculomegalia


Prevalência:

  1. 1 em 100 fetos com 20 semanas • 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Dilatação uni ou bilateral dos ventrículos laterais cerebrais no corte transverso cerebral.

  2. Subdividido de acordo com o diâmetro do ventrículo lateral em leve (10-12mm), moderada (13-15mm) e severa (>15mm).

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomias 21, 18 ou 13, são vistas em 10% dos casos. Em ventriculomegalia isolada, há um risco 4 vezes maior de trissomia 21. O risco é inversamente proporcional a severidade da ventriculomegalia.

  2. Defeitos cerebrais e extra-cerebrais e síndromes genéticas são vistos em 50% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH • Pesquisa de anticorpos antiplaquetários no sangue materno em caso de evidência de hemorragia cerebral.

  4. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal como lisencefalia.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da ventriculomegalia.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

  2. Cesariana caso circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Isolada leve/moderada: retardo no neurodesenvolvimento em 10% dos casos, podendo não ser maior do que a população geral.

  2. Isolada grave: taxa de sobrevida em 10 anos de 60%, retardo mental grave em 50%.

Recorrência:

  1. Isolada <1%. Aumenta para 5% se há história de irmão afetado.

  2. Associada à infecção: não há risco aumentado.

  3. Associada a trissomias: 1%

  4. Hidrocefalia ligada ao X: 50% em homens.

  5. Associada à trombocitopenia autoimune sem tratamento: 100%.

Coluna

Tópicos nessa seção


  1. Hemivértebra

  2. Espinha bífida aberta

  3. Teratoma sacrococcígeo

Hemivértebra


Prevalência:

  1. 1 em 200 nascimentos.

  2. Mais comum em mulheres do que homens: 3:1.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Após 12 semanas: a coluna é distorcida nos cortes sagital e coronal, resultando em escoliose.

  2. A hemivértebra aparece como estrutura óssea, triangular, menor que uma vértebra normal, atuando como calço sobre vértebras normais adjacentes.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas não é aumentada.

  2. Síndromes associadas são comuns: Jarcho-Levin (autossômica recessiva; vétebras fundidas, escoliose, alinhamento de costelas anormal), Klippel-Feil ( autossômica recessiva ou dominante; fusão de vertebras cervicais), Associação VACTERL (esporádica; defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais, displasia radial e artéria umbilical única), Complexo OEIS (esporádico; onfalocele, extrofia cloacal, anus imperfurado e defeitos de coluna). • Anomalias estruturais, principalmente músculo-esqueléticas, geniturinárias e cardíacos são vistos em > 70% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Ultrassom 2D e 3D da coluna para definir extensão da hemivértebra e excluir lesão de cordão medular.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4-6 semanas para monitorar evolução da escoliose.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: bom. Em 75% dos casos não há progressão da escoliose ou essa ocorre lentamente, porém 25% apresenta rápida progressão aos 2-3 anos de idade.

  2. Associada a outros defeitos estruturais: reservado com alto risco de morte neonatal.

Recorrência:

  1. Vértebra única, isolada: não há risco aumentado.

  2. Múltiplas vértebras, isoladas: 5-10%

  3. Parte de condição autossômica recessiva: 25%.

Espinha bífida aberta


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 fetos com 12 semanas.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diagnóstico de espinha bífida requer exame sistemático de cada arco neural, desde a região cervical até sacral, tanto no corte transversal como longitudinal. No corte transverso, o arco neural normal aparece como um círculo fechado com pele íntegra cobrindo, enquanto que nos casos de espinha bífida, o arco tem forma de U e há meningocele abaulada adjacente (cisto de parede fina) ou mielomenigocele. A extensão da lesão e de qualquer cifoescoliose associada é melhor avaliada no corte sagital.

  2. Localização da espinha bífida aberta: lombossacral (65%), sacral (24%), toracolombar (10%), cervical (1%).

  3. Espinha bífida aberta é associada à Malformação de Arnold-Chiari II com deslocamento caudal do tronco cerebral (brain stem – BS) e obliteração da cisterna magna.

  4. Com 11-13 semanas, no corte sagital médio da cabeça, a parte inferior do cérebro entre o osso esfenoide anteriormente e o osso occipital (occipital bone – OB) posteriormente, pode ser dividida em tronco cerebral anteriormente e uma combinação de 4o ventrículo e cisterna magna posteriormente. Na maioria dos casos, o diâmetro do tronco está aumentado, a distância entre o tronco e o osso occipital (“BSOB”) está diminuída e a razão BS/BSOB é >1.0 .

  5. No segundo trimestre, mais de 95% dos fetos apresentam acavalgamento dos ossos frontais ( sinal do limão) e obliteração da cisterna magna com “ausência” de cerebelo ou curvatura anormal dos hemisférios cerebelares ( sinal da banana). Grau variável de dilatação ventricular está presente em todos os casos de espinha bífida ao nascimento, mas em apenas 70% dos casos no segundo trimestre.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas (principalmente trissomia 18), genes mutantes únicos e diabetes materno ou ingestão de drogas antiepiléticas estão ligados a aproximadamente 10% dos casos.

  2. Risco de síndromes não cromossômicas é baixo.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Cariótipo fetal na presença de anomalias associadas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução de ventriculomegalia e possível escoliose, além do desenvolvimento de pé torto.

Terapia Fetal:

  1. Fechamento intrauterino de espinha bífida ( por cirurgia aberta com histerotomia ou por fetoscopia) reduz a necessidade de shunt pós-natal e pode melhorar desenvolvimento motor e função urológica.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina. Não há evidência de que cesariana reduza o risco de deficiência.

Prognóstico:

  1. A taxa de mortalidade em 5 anos é aproximadamente 35% com 20% morrendo nos primeiros 12 meses de vida. Aproximadamente 25% dos fetos com espinha bífida são natimortos.

  2. As crianças sobreviventes, em geral, tem paralisia de membros inferiores e incontinência dupla; apesar de hidrocefalia associada que requer cirurgia, a inteligência, em geral, é normal.

Recorrência:

  1. Pai/Mãe ou 1 filho afetado: 5%

  2. Dois filhos afetados: 10%

  3. Suplementação da dieta materna com folato (5mg/d) por 3 meses antes e 2 meses após a concepção reduz o risco de recorrência em aproximadamente 75%.

Teratoma sacrococcígeo


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

  2. É o teratoma fetal mais frequente.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Geralmente sólido e cístico ( múltiplos cistos irregulares em forma e tamanho).

  2. O tumor pode ser completamente externo, parcialmente interno e parcialmente externo ou principalmente interno.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Hidronefrose devido a compressão ureteral em caso de tumores internos.

  3. Tumores grandes podem resultar em anemia fetal e trombocitopenia ( devido a sequestro de hemácias e plaquetas pelo tumor), insuficiência fetal, hidropsia e placentomegalia ( devido à circulação hiperdinâmica como resultado de shunt arteriovenoso), polidramnia ( devido a transudação direta para cavidade amniótica e poliúria fetal secundária à circulação hiperdinâmica) e síndrome espelho materna ( sobrecarga hídrica e pré-eclâmpsia).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma para avaliação de função cardíaca e medida do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média (PVS ACM) para diagnóstico de anemia fetal.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para monitorar crescimento do tumor, função cardíaca, PVS ACM e volume de líquido amniótico.

  2. Coagulação a laser de vasos tumorais guiada por ultrassom, transfusão intrauterina e amniodrenagem podem se tornar necessários.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento, hipóxia fetal ou hidropsia.

  3. Via: cesariana se tumor muito grande e houver evidência de insuficiência cardíaca.

Prognóstico:

  1. Mortalidade perinatal: aproximadamente 50%, principalmente devido a parto prematuro ( consequência da polidramnia) de feto hidrópico que requer cirurgia neonatal de grande porte.

  2. Cirurgias complicadas, especialmente com tumores que se estendem para pelve e abdômen, podem resultar em lesão nervosa e incontinência.

  3. O tumor é invariavelmente benigno no período neonatal mas o atraso na cirurgia ou remoção incompleta pode resultar em transformação maligna ( aproximadamente 10% antes de 2 meses de idade e 80% até 4 meses).

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Face

Tópicos nessa seção


  1. Anoftalmia

  2. Catarata

  3. Dacriocistocele

  4. Epignathus

  5. Fenda facial

  6. Hipertelorismo

  7. Hipotelorismo

  8. Micrognatia

  9. Anomalias nasais

Anoftalmia


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Na microftalmia, há diminuição do tamanho do globo ocular e na anoftalmia, há ausência do globo, nervo e quiasma ópticos. Ambas podem ser uni ou bilaterais.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13, são vistos em > 50% dos casos.

  2. Síndromes genéticas estão presentes em >50% dos casos. As mais comuns são: Sd. Goldenhar (esporádica; anoftalmia, defeitos de orelha, fenda e macrossomia faciais), Sd. Fraser (autossômica recessiva; microftalmia, fenda facial, atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defeitos cardíacos, sindactilia ou polidactilia), Sd. Fryns ( autossômica recessiva; anoftalmia, fenda facial, micrognatia, ventriculomegalia, hérnia diafragmática).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. RMN cerebral para diagnóstico de anormalidades como ausência de nervo óptico.

Seguimento:

  1. Nos casos isolados acompanhamento rotineiro. Caso haja síndrome subjacente, assistência antenatal deve ser ajustada conforme o risco de cada condição.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: bom.

  2. Sindrômica: reservado.

Recorrência:

  1. Isolada: não há riso aumentado

  2. Parte da trissomia 13: 1%.

  3. Parte de condição autossômica recessiva: 25%.

Catarata


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Opacidade uni ou bilateral dos cristalinos.

  2. Acometimento bilateral, em geral, é sindrômico, enquanto unilateral, usualmente é relacionado à infecção fetal.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de defeitos cromossômicos não é aumentada.

  2. Síndromes genéticas são vistas em 10% dos casos. As mais comuns incluem: Walker-Warburg ( autossômica recessiva; lisencefalia tipo II, agenesia de corpo caloso, malformações cerebelares, catarata) e Condrodisplasia punctata ( recessiva ligada ao X; catarata, encurtamento rizomélico simétrico e calcificações de epífise).

  3. Infecção congênita ( especialmente rubéola, toxoplasmose e CMV) vista em 30% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH

Seguimento:

  1. Rotineiro nos casos isolados.

  2. Em casos suspeitos de infecção, ultrassom a cada 2 semanas.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: em geral, bom. Intervenção oftalmológica após nascimento tem bons resultados, não afetando a qualidade de vida.

  2. Sindrômica: em geral, ruim.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Parte de síndromes: 25%.

Dacriocistocele


Prevalência:

  1. 1 em 4.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Cisto (75% unilateral e 25% bilateral) entre parte inferior da órbita e o nariz.

  2. Aproximadamente 90% das dacriocistoceles ocorrem devido à canalização tardia do ducto lacrimal após 32 semanas.

  3. Diagnóstico diferencial inclui encefalocele anterior ( geralmente associadas a anormalidades intracranianas como hidrocefalia), hemangiomas (usualmente sólidos ou multiseptados) e cistos dermóides ( em geral, localizados súpero-lateralmente).

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Resolução espontânea ou no terceiro trimestre ou nos primeiros 6 meses de vida.

  2. Ocasionalmente, sondagem do ducto nasolacrimal pode ser necessária para desobstrução.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Epignathus


Prevalência:

  1. 1 em 200.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Tumor sólido que emerge do osso esfenoide, palatos duro e mole, faringe, língua e mandíbula.

  2. O tumor cresce em direção a cavidade oral ou nasal ou intracraniana.

  3. Diagnóstico diferencial inclui teratoma de pescoço, encefalocele e tumores de estruturas faciais.

  4. Polidramnia (devido a compressão faríngea) é usualmente presente.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar crescimento do tumor e avaliar volume de líquido amniótico. Em caso de polidramnia, monitoramento de comprimento de colo semanal deve ser realizado para determinar necessidade de amniodrenagem.

  2. RMN com 32 semanas para avaliar relação com estruturas adjacentes.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via cesariana com procedimento EXIT.

Prognóstico:

  1. Depende do tamanho da lesão e envolvimento de estruturas vitais.

  2. Polidramnia é associada a prognóstico ruim. A principal causa de morte neonatal é asfixia por obstrução de via aérea.

  3. Ressecção cirúrgica com pós-operatório normal é possível.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Fenda facial


Prevalência:

  1. 1 em 700 nascimentos.

  2. Mais comum em homens que mulheres e em brancos do que negros. • Em 50% dos casos, tanto lábios quanto palato são afetados, em 25% apenas lábios e em 25% apenas palato.

  3. Unilateral em 75% dos casos (mais comum à esquerda) e bilateral em 25%.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. A típica fenda labial aparece como defeito linear que se estende de um lado do lábio até a narina. Fenda palatina associada à labial pode se estender através do rebordo alveolar e palato duro, atingindo a base da cavidade nasal ou até o assoalho da órbita.

  2. Cortes transverso e coronal são necessários para diagnóstico. Doppler colorido pode ser útil para demonstrar fluxo através do palato em caso de fenda palatina.

  3. Diagnóstico de fenda palatina isolada é difícil.

  4. Diagnóstico de fenda labial e palatina entre 11-13 semanas pode ser realizado através de exame direcionado do triângulo retronasal em corte coronal e observação de falha no maxilar no corte sagital médio da face rotineiramente usado pra rastreio de anormalidades cromossômicas.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 13 e 18, são vistas em 1-2% dos casos. Fenda labial unilateral não está associada a anormalidades cromossômicas.

  2. Associada a quaisquer de >400 síndromes em 30% dos casos. As mais comuns são: Sd. Goldenhar (esporádica; anoftalmia, defeitos de orelha, fenda e macrossomia faciais), Sd. Treacher-Collins (autossômica recessiva ou dominante com 60% de mutações novas – de novo; hipoplasia da maxila e osso zigomático, micrognatia fenda palatina, orelhas ausentes ou malformadas), Anomalia Pierre-Robin (micrognatia ou retrognatia, fenda palatina ou glossoptose. Em metade dos casos é achado esporádico isolado e na outra metade é associado a outras anomalias ou síndromes genéticas ou não genéticas reconhecidas).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

  2. Consulta pré-natal com equipe multidisciplinar.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Depende primariamente da presença de outras anomalias e seu tipo.

  2. Isolada: bom com sobrevida normal.

  3. Reparo cirúrgico ocorre aos 3-6 meses de idade.

  4. Complicações a longo prazo em crianças com fenda labial e palatina incluem anormalidades dentárias, problemas auditivos e olfatórios, hipoplasia de face problemas psicológicos. Cerca de 25% tem problemas de fala necessitando de uma segunda cirurgia no palato e fonoterapia. Anomalias dentárias incluem dentes ausentes, extra ou mal posicionados e necessitam de aparelhos. A maioria das crianças tem problemas auditivos e podem necessitar de meringotomia com colocação bilateral de tubos de drenagem por timpanotomia para melhorar audição. Avaliação psicológica de rotina é recomendada para monitorar desenvolvimento cognitivo, comportamento e auto-percepção.

Recorrência:

  1. Isolada: 5% caso um dos pais ou filho afetado e 10% caso 2 filhos afetados.

  2. Sindrômica: todas as formas de herança foram descritas, incluindo autossômica dominante e recessiva, ligada ao X dominante e recessiva.

Hipertelorismo


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diâmetro interorbitário acima do percentil 95.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13, são muito raros.

  2. Síndromes genéticas são vistas em 50% dos casos. As mais comuns são displasia frontonasal (esporádica; hipertelorismo, fenda facial mediana, anomalias de nariz e crânio biffidum ocultum), craniossinostose ( incluindo Apert, Carpenter, Crouzon) e Sd. Neu-Laxova ( autossômica recessiva; hipertelorismo, microcefalia, agenesia de corpo caloso, contraturas de membros superiores e inferiores e restrição de crescimento fetal).

  3. Defeitos associados: encefalocele frontal e agenesia de corpo caloso.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Isolado: rotineiro.

  2. Sindrômico: cuidados pré-natais devem ser ajustados de acordo com os riscos de cada condição.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolado: em geral bom, mas em casos graves as implicações estéticas são importantes. A visão binocular esteroscópica pode ser comprometida.

  2. Sindrômico: em geral ruim com alto risco de retardo no neurodesenvolvimento.

Recorrência:

  1. Isolado: não há risco aumentado.

Hipotelorismo


Prevalência

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diâmetro interorbitário abaixo do percentil 5. Hipotelorismo é parte dos defeitos de migração de linha média assim como a holoprosencefalia (que está quase sempre presente). O grau de hipotelorismo pode ser extremo, chegando a ciclopia.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 13, são vistas em 50% dos casos.

  2. Síndromes genéticas são muito frequentes e as mais comuns são Sd. Meckel-Gruber ( autossômica recessiva; condição letal caracterizada por encefalocele occipital, rins multicísticos e polidactilia pós-axial).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Parte da Trissomia 13: letal.

  2. Cariótipo normal: alto risco de retardo no neurodesenvolvimento dependendo do grau de holoprosencefalia.

Recorrência:

  1. Isolado: não há risco aumentado.

  2. Parte da Trissomia 13: 1%.

  3. Parte de condição autossômica recessiva: 25%.

Micrognatia


Prevalência:

  1. 1 em 1.500 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Achados subjetivo de lábio superior proeminente e queixo recuado no corte sagital médio da face. Esse achado pode ser devido à micrognatia ( mandíbula curta) ou retrognatia ( deslocamento posterior da mandíbula).

  2. Micrognatia severa é associada a polidramnia ( >25 semanas) devido à glossoptose ( língua de tamanho normal, obstruindo cavidade oral pequena).

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 18 e triploidia, são vistas em aproximadamente 30% dos casos.

  2. Síndromes genéticas são associadas me > 50% dos casos, incluindo:

  3. Anomalia Pierre-Robin: micrognatia ou retrognatia, fenda palatina ou glossoptose. Em metade dos casos é achado esporádico isolado e na outra metade é associado a outras anomalias ou síndromes genéticas ou não genéticas reconhecidas.

  4.  Sd. Treacher-Collins: autossômica recessiva ou dominante com 60% de mutações novas – de novo; hipoplasia da maxila e osso zigomático, micrognatia fenda palatina, orelhas ausentes ou malformadas.

  5. Otocefalia: esporádica; micrognatia severa ou agnatia e defeitos de linha média, incluindo holoprosencefalia, encefalocele anterior, ciclopia, aglosia e localização de orelhas no meio da face.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar crescimento é líquido amniótico.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal. Um pediatra deve estar presente na sala de parto, preparado para entubar o neonato.

Prognóstico:

  1. Mortalidade neonatal: >80% por conta de anomalias associadas.

  2. Na anomalia Pierre-Robin a sobrevida é boa.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Parte de trissomia: 1%.

  3. Parte de síndromes genéticas: 25-50%.

Anomalias nasais


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Há um espectro de anormalidades nasais de linha média associadas a holoprosencefalia, incluindo: arrinia ( completa ausência de estruturas nasais), probosis ( apêndice de tecido mole que se projeta diretamente abaixo da testa) e narina única ( usualmente central).

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 13, são vistas em 40% dos casos.

  2. Holoprosencefalia em todos os casos. Síndromes genéticas em 20% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Se gravidez continuar, acompanhamento rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Reservado devido à associação com holoprosencefalia e anomalias cromossômicas.

Recorrência:

  1. Isolada: 6%.

  2. Parte da trissomia 13: 1%.

  3. Parte de síndromes genéticas: 25-50%.

Pescoço

Tópicos nessa seção


  1. Teratoma cervical

  2. Higroma cístico

  3. Bócio tireoidiano

Teratoma cervical


Prevalência:

  1. 1 em 50.000 nascimentos. • 5% dos teratomas fetais.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa sólida vascularizada com componentes císticos, localizada anteriormente ou antero-lateralmente ao pescoço fetal. O tumor cresce rapidamente (especialmente >26 semanas devido aos estrogênios maternos) e pode se estender internamente levando à hiperextensão do pescoço e polidramnia.

  2. Calcificações são vistas em 50% dos casos.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de defeitos cromossômicos e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Tumores grandes podem resultar em anemia fetal e trombocitopenia ( devido a sequestro de hemácias e plaquetas pelo tumor), insuficiência fetal, hidropsia e placentomegalia ( devido à circulação hiperdinâmica como resultado de shunt arteriovenoso), polidramnia ( devido a transudação direta para cavidade amniótica e poliúria fetal secundária à circulação hiperdinâmica) e síndrome espelho materna ( sobrecarga hídrica e pré-eclâmpsia).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma para avaliação de função cardíaca e medida do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média (PVS ACM) para diagnóstico de anemia fetal.

  2. RMN com 32 semanas para avaliar relação com estruturas adjacentes

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para monitorar crescimento do tumor, função cardíaca, PVS ACM e volume de líquido amniótico.

  2. Coagulação a laser de vasos tumorais guiada por ultrassom, transfusão intrauterina e amniodrenagem podem se tornar necessários.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento, hipóxia fetal ou hidropsia.

  3. Via: cesariana com procedimento EXIT.

Prognóstico:

  1. Morte fetal ou neonatal ( devido à obstrução de via aérea) em 80% dos casos.

  2. Sobrevivência após cirurgia é >80%, entretanto, dissecção cervical extensa e múltiplos procedimentos adicionais são necessários para atingir ressecção completa do tumor com resultados aceitáveis funcional e esteticamente.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Higroma cístico


Prevalência:

  1. 1 em 800 gestações. • 1 em 8.000 nascidos vivos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Estruturas císticas bilaterais simétricas localizadas na região occípito-cervical do pescoço fetal. São diferenciados de edema nucal pela presença do ligamento nucal (septo mediano).

  2. O higroma cístico é causado por defeito na formação do sistema linfático cervical. É a forma mais comum de linfangioma (75% são localizados no pescoço, 20% na região axilar e 5 % na parede torácica, abdominal e extremidades).

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas, principalmente síndrome de Turner, são vistas em 50% dos casos.

  2. Síndromes genéticas são vistas em aproximadamente 40% dos casos. As mais comuns são Sd. Noonan (autossômica dominante mas >90% são devido a mutações novas; higroma cístico, hipertelorismo, estenose pulmonar, restrição de crescimento), Sd. Pterígio Múltiplo ( autossômica recessiva; higroma cístico, contratura de todas as articulações, microcefalia e micrognatia), Sd Fryns ( autossômica recessiva; anoftalmia, fenda facial, micrognatia, ventriculomegalia, hérnia diafragmática) e Sd. Neu-Laxova ( autossômica recessiva; hipertelorismo, microcefalia, agenesia de corpo caloso, contraturas de membros superiores e inferiores e restrição de crescimento fetal).

  3. Hidropsia ( além de higroma cístico há edema generalizado, ascite, derrame pleural e pericárdico) ocorre em 60-80% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar evolução do higroma e desenvolvimento de hidropsia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente em caso de hidropsia.

  3. Via: cesariana em caso de hidropsia ou higroma grande impedindo a flexão da cabeça.

Prognóstico:

  1. Morte fetal: 90%.

  2. Em 10% dos casos o cariótipo é normal, não há defeitos fetais óbvios e o higroma se resolve durante a gestação. Nesses casos o prognóstico é bom.

Recorrência:

  1. Isolado ou parte da síndrome de Turner: não há risco aumentado.

  2. Parte de síndromes autossômicas recessivas: 25%.

Bócio tireoidiano


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa cervical anterior ecogênica de tamanho variável. A cabeça fetal pode estar hiperestendida e polidramnia é comum devido à obstrução mecânica do esôfago.

  2. A maioria dos casos de bócio tireoidiano são consequência de hipotireoidismo fetal por ação transplacentária de drogas anti-tireoidianas usadas para tratamento de hipertireoidismo materno. Uma causa menos comum de bócio hipotiróideo é dishormonogenese congênita devido a defeitos em genes envolvidos na via de produção do hormônio tireoidiano. Fetos com hipotireoidismo podem ter problemas de crescimento e bradicardia.

  3. Bócio hipertireóideo é raro e causado por ação transplacentárias de imunoglobulinas tireoidianas estimulantes em mãe com doença de Graves diagnosticada recentemente. O feto pode apresentar problemas de crescimento, taquicardia, insuficiência cardíaca e diminuição da movimentação.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Na maioria dos casos, avaliação da condição materna ajuda a decidir se a causa é hipo ou hipertireoidismo fetal. Em casos duvidosos, cordocentese e medida de hormônios tireoidianos e TSH no sangue fetal, podem distinguir entre hipotireoidismo ( hormônios baixos e TSH alto) devido à drogas anti-tireoidianas ou dishormonogenese congênita e hipertireoidismo ( hormônios altos e TSH baixo) devido a imunoglobulinas tireoidianas estimulantes.

Terapia:

  1. Bócio hipotireóideo: redução ou até mesmo interrupção da medicação anti-tireoidiana materna com o objetivo de manter os níveis séricos de tiroxina materna no limite superior da normalidade. A segunda linha de tratamento é injeção intra-amniótica de levotiroxina (100?g/kg) cada 1-2 semanas até parto a termo. O bócio, em geral, diminui em tamanho após alguns dias do início do tratamento. Injeções subsequentes são dadas dependendo de evidências sonográficas de aumento da glândula ou medidas seriadas dos níveis hormonais no líquido amniótico ou sangue fetal.

  2. Bócio hipertireóideo: administração de drogas anti-tireoidianas à mãe. O bócio, em geral, diminui de tamanho em alguns dias, mas se não diminuir, medida dos níveis hormonais no sangue fetal podem ser necessárias e as doses de drogas anti-tireoidianas ajustadas conforme necessário.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar crescimento fetal, tamanho do tumor, frequência cardíaca fetal, volume de líquido amniótico e comprimento de colo.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana e procedimento EXIT caso haja hiperextensão do pescoço e polidramnia.

Prognóstico:

  1. Bom.

  2. Hipotireoidismo congênito não tratado é associado com retardo do neurodesenvolvimento.

Recorrência:

  1. Dishormonogenese tireoidiana é autossômica recessiva: 25%

  2. O restante dos caso: não há risco aumentado.

Tórax

Tópicos nessa seção


  1. Atresia Brônquica

  2. Cisto Broncogênico

  3. Síndrome de Obstrução Congênita de Via Aérea Alta

  4. Malformação Pulmonar Congênita

  5. Hérnia Diafragmática

  6. Hipoplasia-Agenesia Pulmonar

  7. Derrame Pleural

  8. Sequestro Pulmonar

Atresia brônquica


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Pulmão aumentado, hiperecogênico com árvore brônquica dilatada levando a desvio contralateral do mediastino.

  2. A presença de ascite ( resultado de compressão venosa central) é fator de pior prognóstico.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar evolução da condição.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana e devido à necessidade de ressuscitação pós-natal imediata e intubação.

Prognóstico:

  1. Alta taxa de mortalidade.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Cisto brocogênico


Prevalência:

  1. 1 em 50.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Cisto único em posição central sem sinais de compressão e sem alteração da ecogenicidade do pulmão adjacente.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar evolução da lesão.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: se houver evidência de obstrução brônquica, parto deve ser cesáreo com procedimento EXIT.

Prognóstico:

  1. Os cistos são, em geral, assintomáticos, exceto em caso de obstrução traqueobrônquica.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Síndrome de Obstrução Congênita da Via Aérea Alta


Prevalência:

  1. 1 em 50.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Agenesia ou estenose de segmento da via aérea superior na altura da traqueia ou laringe. Em alguns casos, a condição resulta da presença de cistos laríngeos ou membrana laríngea.

  2. Achados ultrassonográficos se tornam evidentes ? 16 semanas. Os pulmões estão muito aumentados e hiperecogênico levando à compressão cardíaca e desenvolvimento de ascite. A árvore brônquica é dilatada e o diafragma invertido.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas não é aumentada.

  2. Síndromes genéticas são vistas em > 50% dos casos. A mais comum é Sd. Fraser ( autossômica recessiva; microftalmia, fenda facial, Atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defeitos cardíacos, sindactilia ou polidactilia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. RMN pode ajudar a identificar o local e tipo de obstrução.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, ultrassom seriado deve ser realizado para definir melhor momento para parto a depender da evolução da hidropsia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana com procedimento EXIT e traqueostomia.

Prognóstico:

  1. Condição altamente letal com a maioria dos casos evoluindo a óbito no período neonatal.

  2. Há alguns poucos casos de resolução espontânea intraútero, ou por doilatação de segmento estenótico entre laringe e traqueia, ou por desenvolvimento de fístula traqueoesofágica com drenagem do fluido brônquico para o esôfago.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Síndrome de Fraser: 25%.

Malformação Pulmonar Congênita


Prevalência:

  1. 1 em 4.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Tumor hiperecogênico no tórax fetal, usualmente visto ? 16 semanas. Dividido em sólido ou microcístico, macrocístico com 1 ou mais cistos grandes (>2cm) e misto com áreas sólidas entremeadas a áreas contendo múltiplos cistos < 2cm.

  2. A lesão é unilateral em >95% dos casos e usualmente envolve 1 lobo ou segmento pulmonar.

  3. Hidropsia é vista em <10% dos casos.

  4. Polidramnia, devido à compressão e obstrução esofagiana, pode ser vista ? 26 semanas .

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Defeitos em outros sistemas, principalmente cardíaco, renal e fístulas traqueoesofágicas são vistos em 10% dos casos.

Terapia Fetal:

  1. Shunt tóraco-amniótico pode ser útil em casos de cistos grandes causando importante desvio do mediastino e/ou ascite.

  2. Em poucos casos de hidropsia, cirurgia fetal aberta com excisão da lesão foi realizada com resultados relativamente bons.

  3. Há algumas evidência de que administração materna de corticoide pode causar diminuição da lesão e resolução da hidropsia.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento fetal, lesão pulmonar e volume de líquido amniótico.

  2. Durante o início do 3o trimestre, >80% das lesões microcísticas se resolve, mas >80% desses casos a resolução não é real, apenas inabilidade de detecção sonográfica pois os pulmões normais também se tornam ecogênicos. A lesão pode ser detectada no período pós-natal através de RX ou mais precisamente por TC.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento, hipóxia fetal ou hidropsia.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Sem hidropsia: sobrevivência >95%.

  2. Hidropsia: usualmente letal.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Hérnia diafragmática


Prevalência:

  1. 1 em 4.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Vísceras abdominais herniadas para o tórax através de defeito diafragmático associado a desvio do coração de sua posição normal. •

  2. Intestinos, estômago e/ou fígado no tórax.

  3. Esquerda (80%), direita (15%) e póstero-lateral ou retroesternal anterior (5%).

  4. Polidramnia ? 26 semanas na maioria dos casos.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 18 ou 13 e ocasionalmente tetrassomia 12p ou Sd. Pallister-Killian são vistos em 20% dos casos.

  2. Síndromes genéticas são vistas em 10% dos casos. A mais comum é Sd. Fryns ( autossômica recessiva; anoftalmia, fenda facial, micrognatia, ventriculomegalia, hérnia diafragmática).

  3. Defeitos em outros sistemas, principalmente craniofacial e cardíaco, são vistos em 20% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

  2. Amniocentese para cariótipo ( BVC não é apropriada para Sd. Pallister-Killian) e array.

  3. Avaliação da gravidade é feita através da medida da razão da área do pulmão contralateral no corte transverso do tórax sobre circunferência cefálica (LHR). A razão é comparada àquela esperada para bebês normais e a doença é classificada em severa se a razão ?25%, moderada entre 26-45% e leve se >45%.

  4. RMN ultra rápida pode ser útil para avaliação acurada da proporção de fígado dentro do tórax.

Terapia Fetal:

  1. FETO ( oclusão traqueal endoluminal fetoscópica do inglês fetoscopic endoluminal tracheal occlusion). Isso envolve a inserção endoscópica de balão inflável dentro da traqueia com consequente retenção de líquido produzido pelos pulmões o qual estimula o crescimento pulmonar. O balão é inserido com 26 semanas e removido com 34 semanas.

  2. Um estudo internacional randomizado está investigando a efetividade do FETO quando comparada à conduta expectante em reduzir a mortalidade e morbidade.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento pulmonar e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária caso haja polidramnia e encurtamento cervical.

  2. Risco de morte fetal de cerca de 5%.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento ou hipóxia fetal.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Parte da Trissomia 18: letal.

  2. Isolada: sobreviv6encia é < 15% para doença grave, 50% para moderada e > 90% para forma leve.

  3. Morbidade nos sobreviventes inclui retardo no desenvolvimento em até 30% ( especialmente os que requerem ECMO), refluxo gastroesofágico em 50% e escoliose em 10% dos casos.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Parte de trissomia: 1%.

  3. Parte de síndromes: 25%.

Agenesia-hipoplasia pulmonar


Prevalência:

  1. 1 em 50.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Completa ausência ou Hipoplasia de um pulmão, em geral o direito, com grande desvio do mediastino.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas não é aumentada.

  2. A associação de pulmão direito hipoplásico com artéria pulmonar direita hipoplásica e drenagem venosa parcial do pulmão direito para veia cava inferior é conhecida como Síndrome Scimitar.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar evolução da condição.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Prognóstico é pior para agenesia direita do que para esquerda, provavelmente por causa do maior grau de desvio do mediastino. Na síndrome Scimitar, a mortalidade é cerca de 10% devido à hipertensão pulmonar severa.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Derrame pleural


Prevalência:

  1. Quilotórax congênito isolado é visto em 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Usualmente a apresentação se dá em torno de 26 semanas com polidramnia.

  2. Área anecóica unilateral (25%) ou bilateral ao redor do pulmão. Subjetivamente classificada em leve, moderada ou severa. Nessa última, se unilateral, há desvio do mediastino.

  3. Em metade dos casos, o derrame é isolado e na outra metade há hidropsia associada com edema subcutâneo e/ou ascite.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 21 e monossomia X, são vistos em 10% dos casos.

  2. Síndrome de Noonan (autossômica dominante mas >90% são devido a mutações novas; higroma cístico, hipertelorismo, estenose pulmonar, restrição de crescimento), é vista em <5% dos casos de hidrotórax isolado.

  3. Em caso de hidropsia associada, há um grande espectro de condições genéticas, especialmente se houver outros defeitos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. Investigação por especialistas, incluindo rastreio infeccioso e avaliação para anemia e desordens metabólicas, podem ser necessárias no caso de hidropsia.

Terapia Fetal:

  1. Em casos graves de derrame pleural uni ou bilateral a colocação de shunt tóraco-amniótico restaura a anatomia torácica normal e resulta na resolução da hidropsia e polidramnia associadas. Alternativa ao shunt é a pleurodese, injeção de substância esclerosante na cavidade pleural.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2 semanas para avaliar evolução do derrame e hidropsia associada. Nova inserção de shunt pode ser necessária em caso de oclusão ou deslocamento.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana em caso de hidropsia severa. Em fetos com shunt, esse deve ser clampeado no momento do parto para prevenção de pneumotórax.

Prognóstico:

  1. Isolado: sobrevivência >90%.

  2. Derrame com hidropsia: em 50% dos casos a hidropsia é resolvida após colocação de shunt tóraco-amniótico e nesses casos, o prognóstico é bom. Se não houver resolução da hidropsia pode haver síndrome genética ou infecção subjacente e nesses casos o prognóstico é ruim.

Recorrência:

  1. Isolado ou associado à infecção: não há risco aumentado.

  2. Parte de trissomia: 1%.

  3. Parte de síndrome genética: até 25%.

Sequestro pulmonar


Prevalência:

  1. 1 em 15.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa hiperecogênica no pulmão, na maior parte das vezes no lobo inferior esquerdo.

  2. Color Doppler demonstra vaso supridor que é ramo direto da aorta descendente.

  3. Em 75% dos casos é intralobar, sendo indistinguível da aparência da MPA microcística.

  4. Em 25% dos casos é extralobar localizada fora do pulmão normal com sua própria pleura visceral; na maioria desses casos, há derrame pleural associado.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Defeitos em outros sistemas, principalmente, hérnia diafragmática e anomalias cardíacas ou vertebrais, são vistos em até 50% dos casos com sequestro extralobar.

Terapia Fetal:

  1. Coagulação a laser do vaso supridor guiada por ultrassom nos casos graves de hidrotórax ou hidropsia.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento do tumor e hidrotórax ou hidropsia.

  2. Em 30% dos casos há regressão ou desaparecimento do tumor no 3o trimestre.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Sobrevivência: > 95%.

  2. Terapia Pós-Natal: remoção endoscópica da massa ou embolização seletiva do vaso supridor.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Parede abdominal

Tópicos nessa seção


  1. Extrofia vesical

  2. Anomalia de Body Stalk

  3. Extrofia Cloacal

  4. Onfalocele

  5. Gastrosquise

Extrofia vesical


Prevalência:

  1. 1 em 30.000 nascimentos.

  2. Mais comum em homens do que em mulheres: 2:1.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa na parede abdominal em região supra-púbica abaixo da inserção do cordão umbilical que é mais baixa que o normal. •

  2. Bexiga não visualizada com volume normal de líquido amniótico.

  3. Ossos púbico muito distantes, em homens, pênis curto e largo, em mulheres, hemiclitóris em cada lado da bexiga.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para determinar sexo fetal.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Sobrevivência é > 95%. Cirurgia visa fechamento da bexiga, continência urinária e reparo de epispádia.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Anomalia de body stalk


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 gestações.

  2. Mais comuns em mulheres mais jovens e usuárias de cocaína.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Presença de grande defeito de parede abdominal, escoliose severa e cordão umbilical curto ou ausente. Tipicamente, o fígado está diretamente ligado à placenta sem interposição do cordão umbilical e há grande distorção da coluna.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Exencefalia ou encefalocele, fendas faciais e amputações de membros são comuns.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Condição letal intra-útero ou no período neonatal.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Extrofia cloacal


Prevalência:

  1. 1 em 300.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Onfalocele baixa, bexiga não visualizada e espinha bífida sacral ( em 50% dos casos) com volume de líquido amniótico normal.

  2. A anatomia da extrofia cloacal é complexa mas, basicamente há uma Onfalocele baixa na margem superior do defeito, intestino delgado ou grosso herniado no meio de 2 hemi-bexigas bastante separadas, Hipoplasia de cólon e atresia anal, ossos púbicos grandemente separados, pênis bífido em homens, hemiclitóris a cada lado da bexiga em mulheres e espinha bífida.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas não é aumentada.

  2. Outros defeitos, principalmente renal e vertebral, pé torto, artéria umbilical única, genitália ambígua ( em homens, o pênis é dividido e duplicado) são comumente vistos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para determinar sexo fetal.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Sobrevivência: >90% após reconstrução cirúrgica extensiva da bexiga, intestinos e genitália.

  2. Ambos homens e mulheres com essa condição são capazes de ter vida normal e ambos os sexos são férteis após cirurgia. Alguma forma de desvio no trata urinário é necessária para todos.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Onfalocele


Prevalência:

  1. Apenas alças intestinais no saco: 1 em 100 com 11 semanas, 1 em 800 com 12 semanas, 1 em 2.000 com 13 semanas.

  2. Fígado no saco: 1 em 3.5000 fetos entre 11 e 13 semanas.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Saco herniário em linha média contendo intestino e/ou fígado com cordão umbilical no seu ápice.

  2. Onfalocele alta pode conter o coração ( Pentalogia de Cantrell).

  3. Onfalocele baixa pode estar associada a anormalidade cloacal e espinha bífida ( Complexo OEIS).

  4. Onfalocele contendo apenas intestino com 11-13 semanas tem resolução espontânea em 90% dos casos.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 18 ou 13, são vistos em 30-50% dos casos.

  2. Síndromes genéticas, principalmente Sd. Beckwith-Wiedemann, são vistas em 10% dos casos.

  3. Defeitos em outros sistemas, principalmente cardíaco, são vistos em 30-50% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

  2. Teste invasivo para cariótipo e teste molecular para Sd. Beckwith-Wiedemann.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento e líquido amniótico. É melhor monitorar o crescimento estimando-se o peso fetal pela fórmula Sieme que usa o diâmetros biparietal e occipitofrontal e comprimento do fêmur, ao invés de utilizar fórmulas que incluem a circunferência abdominal.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento ou hipóxia fetal.

  3. Via: indução de parto vaginal. Cesariana é reservada para casos com indicação obstétrica como apresentação pélvica e onfaloceles gigantes ( saco herniário contendo >75% do fígado) para evitar rotura e hemorragia.

Prognóstico:

  1. Isolada pequena/moderada: sobrevivência >90%.

  2. Isolada gigante: sobrevivência 80%.

  3. Outros defeitos: depende do defeito, p.ex. trissomia 18 é letal.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Parte de trissomia: 1%. • Parte da Sd. Beckwith-Wiedemann: até 50%.

Gastrosquise


Prevalência:

  1. 1 em 3.000 nascimentos.

  2. Mais comuns em mulheres mais jovens e usuárias de cocaína.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Defeito paraumbilical de parede abdominal, usualmente à direita, com evisceração intestinal, que flutua livremente no líquido amniótico e cordão umbilical normalmente inserido.

Anormalidades Associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não está aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Complicações associadas:

  1. Atresia intestinal ou obstrução secundária a volvo e/ou isquemia no orifício herniário em 10-30%.

  2. Restrição de crescimento fetal em 30-60% dos casos.

  3. Parto prematuro espontâneo em cerca de 30%.

  4. Morte fetal em 2-4% dos casos.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento, líquido amniótico, oxigenação fetal ( PI-AU, PI-ACM e PI_DV) e dilatação de alça intra-abdominal .

  2. Em fetos com defeitos de parede abdominal é melhor monitorar crescimento estimando-se o peso fetal pela fórmula Sieme que usa o diâmetros biparietal e occipitofrontal e comprimento do fêmur, ao invés de utilizar fórmulas que incluem a circunferência abdominal.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento, hipóxia fetal ou dilatação de alça intra-abdominal (>20mm).

  3. Via: indução de parto vaginal. Não há evidência que cesariana seja benéfica.

Prognóstico:

  1. Sobrevivência: >90%.

  2. Principal causa de morte: síndrome de intestino curto.

Recorrência:

  1. 3%

Trato gastrointestinal

Tópicos nessa seção


  1. Cistos Abdominais

  2. Atresia Anorretal

  3. Atresia Duodenal

  4. Atresia Esofagiana

  5. Calcificações Hepáticas

  6. Doença de Hirschsprung

  7. Tumores Hepáticos

  8. Peritonite Meconial

  9. Vesícula Biliar não visível

  10. Obstrução de Intestino Delgado

Cistos abdominais


Massas císticas abdominais são achados frequentes em exames de ultrassom. Anomalias de trato urinário e dilatação intestinal são as explicações mais comuns, apesar de que estruturas císticas podem surgir da árvore biliar, ovários, mesentério e útero. O diagnóstico correto dessas anormalidades pode não ser possível através da ultrassonografia, mas o diagnóstico mais provável é, em geral, sugerido pela posição do cisto e sua relação com outras estruturas e normalidade de outros órgãos.

Cisto de Colédoco:

Cistos de colédoco representam dilatação cística do ducto biliar comum. Diagnóstico pré-natal pode ser feito através de ultrassonografia pela demonstração de cisto na região superior direita do abdome fetal. Há comunicação entre ducto biliar comum e o cisto. Ausência de polidramnia e peristalse ajudam a diferenciar de desordens intestinais. No período pós-natal, diagnóstico precoce e remoção do cisto podem evitar desenvolvimento de cirrose biliar, hipertensão porta, formação de cálculos ou adenocarcinoma. A mortalidade cirúrgica é cerca de 10%.

Cistos mesentérico ou omental:

Esses cistos podem representar obstrução na drenagem linfática. O conteúdo pode ser seroso, quiloso ou hemorrágico. O diagnóstico pré-natal é sugerido pelo achado de lesão cística, unilocular ou multiseptada, usualmente na linha média de tamanho variável; em caso de hemorragia pode haver aparência sólida. Aspiração antenatal pode ser considerada em caso de cistos enormes que resultam em compressão torácica. Manejo pós-natal é conservador e cirurgia é reservada aos casos com sintomas de obstrução intestinal ou dor abdominal aguda após torção ou hemorragia intra-cística. A excisão completa dos cistos pode não ser possível devido à proximidade de vasos sanguíneos de maior calibre e em até 20% dos casos há recorrência pós-cirúrgica. Apesar de transformação maligna em cistos mesentéricos ter sido descrita, esse fato é raro.

Cistos Hepáticos:

Cistos hepáticos são tipicamente localizados no lobo direito do fígado. Eles são raros e resultam da obstrução do sistema biliar hepático. São cistos uniloculares intra-hepáticos e, em geral, assintomáticos, apesar de raramente complicarem com infecções e hemorragias. Cistos hepáticos são vistos em 30% dos adultos com doença renal policística.

Cistos de Duplicação Intestinal:

Esses são bem raros e podem ser localizados ao longo de toda extensão do trato gastrointestinal. À ultrassonografia, aparecem como como estruturas tubulares ou císticas de tamanho variável. Podem ser isolados ou associados a outras malformações gastrointestinais. O diagnóstico pode ser facilitado pela espessura da parede muscular do cisto e presença de peristalse. Remoção cirúrgica é realizada no período pós-natal.

Atresia anorretal


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Sobredistensão do reto e cólon sigmoide no terceiro trimestre.

  2. Líquido amniótico normal.

  3. Ocasionalmente, calcificações intraluminais ( mecônio) podem ser vistas.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 21 e 18 são vistas em 3-4% dos casos.

  2. Outros defeitos, principalmente malformações urogenitais, anomalias vertebrais e de SNC são vistos em até 70% dos casos.

  3. Síndromes não genéticas: Associação VACTERL (esporádica; defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais, displasia radial e artéria umbilical única), Síndrome de Regressão Caudal ( esporádica; agenesia ou Hipoplasia sacral, corpos vertebrais hipoplásicos, atresia anal), Complexo OEIS (esporádico; onfalocele, extrofia cloacal, anus imperfurado e defeitos de coluna).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Rotineiro

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Em caso isolados, a sobrevivência em geral é boa.

  2. Em casos com múltiplas anomalias o prognóstico é ruim.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

  2. Parte de trissomia: 1%.

Atresia duodenal


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascidos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Sinal da dupla bolha como resultado de aumento do estômago e porção inicial do duodeno. Usualmente visto > 24 semanas.

  2. Polidramnia > 24 semanas em 50% dos caso.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 21, são vistos em 30% dos casos.

  2. Outros defeitos, principalmente cardíacos, renais, vertebrais, são vistos em 10-20% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar crescimento e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária em caso de polidramnia e encurtamento de colo.

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Taxa de sobrevivência: >95%.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Parte da trissomia 21: 1%

Atresia esofagiana


Prevalência:

  1. 1 em 3.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Estômago pequeno ou “ausente” na presença de polidramnia > 25 semanas.

  2. Atresia esofagiana pode ser suspeitada no período pré-natal em apenas 40% dos casos, pois, caso haja fístula traqueoesofágica associada ( vista em >80% dos casos), o estômago parece normal.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos: trissomia 18 vista em 20% dos casos e trissomia 21 em 1%.

  2. Outros defeitos, principalmente cardíacos vistos em 50% dos casos.

  3. Fístula traqueoesofágica pode ser vista como parte da Associação VACTERL (esporádica; defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais, displasia radial e artéria umbilical única).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar crescimento e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária em caso de polidramnia e encurtamento de colo.

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Sobrevivência é determinada primariamente pela idade gestacional no momento do parto e presença de outras anomalias. Para bebês com fístula traqueoesofágica isolada, nascidos após 32 semanas sem pneumonite por aspiração, sobrevivência pós-operatória é >95%.

Recorrência:

  1. Isolada: não há aumento no risco.

  2. Parte de trissomia: 1%.

Calcificações hepáticas


Prevalência:

  1. 1 em 2.000 fetos com 20 semanas.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Presença de focos ecogênicos únicos ou múltiplos (1-2mm de diâmetro) dentro do parênquima hepático em sua cápsula.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Calcificações no parênquima podem ocorrer devido a infecções intrauterinas.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. TORCH para rastreio de infecção fetal.

Seguimento:

  1. Em casos isolados, rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Bom.

Recorrência:

  1. Não há aumento do risco.

Doença de Hirschsprung


Prevalência:

  1. 1 em 3.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. A condição é caracterizada por ausência congênita de gânglios nervosos parassimpáticos intramurais em um segmento do cólon. O segmento agangliônico não é capaz de transmitir a peristalse, logo há acúmulo de mecônio causando dilatação do lúmen intestinal. A aparência ultrassonográfica é semelhante àquela da atresia anorretal quando o segmento afetado é o cólon ou reto.

  2. Polidramnia e dilatação de alças intestinais são presentes em caso de envolvimento de intestino delgado; nesse caso, não é diferente de outros casos de obstrução.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 21, são vistas em 5% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Amniocentese para cariótipo ou análise de cfDNA no sangue materno.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar evolução da condição e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária em caso de polidramnia e encurtamento de colo.

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Cirurgia pós-natal visa remoção do segmento afetado, podendo ser procedimento em 2 estágios com colostomia temporária. Mortalidade neonatal é aproximadamente 20%.

Recorrência:

  1. Isolada: Não há risco aumentado.

  2. Parte da trissomia 21: 1%.

Tumores hepáticos


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Os mais comuns são hemangioma, hamartoma mesenquimal e hepatoblastoma.

  2. Podem ser císticos, ecogênicos, mistos sólidos e císticos ou podem apenas se apresentar com hepatomegalia.

  3. Hemangiomas e hepatoblastomas podem ser associados a sinais de falência cardíaca de alto débito, hidropsia e polidramnia.

  4. Estudos com color Doppler podem distinguir hemangioma de outros tumores.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: não há risco aumentado.

  2. Hepatoblastoma pode ser associado à Síndrome de Beckwith-Wiedemann com sinais de organomegalia e macroglossia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.

  2. Doppler para determinar a anatomia vascular do fígado.

  3. RMN fetal para determinar a extensão do tumor e sua relação com estruturas intra-hepáticas e órgãos adjacentes.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar tamanho do tumor e desenvolvimento de falência cardíaca e polidramnia.

Terapia Fetal:

  1. Em caso de hemangiomas grandes, associados a falência cardíaca de alto débito, administração materna de corticoide pode fazer cessar o crescimento do tumor.

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana para tumores grandes vascularizados para evitar rotura no momento do parto.

Prognóstico:

  1. Hemangiomas: sobrevivência de cerca de 80% após tratamento com esteroides. Entretanto, ocasionalmente eles são associados a shunts arteriovenosos , falência cardíaca congestiva e hidropsia, resultando em morte intrauterina ou neonatal. Após a infância, os tumores regridem espontaneamente.

  2. Hamartoma mesenquimal: ressecção cirúrgica com 70% de sobrevivência.

  3. Hepatoblastoma: ressecção cirúrgica com 60% de sobrevivência. Antes da ressecção, vários ciclos de quimioterapia podem ser necessários para diminuir o tumor e torná-lo ressecável.

Recorrência:

  1. Em geral não há risco aumentado.

  2. No caso de hepatoblastoma associado à Sd. Beckwith Wiedemann (autossômica dominante) e à polipose adenomatosa familiar ( condição autossômica dominante que predispõe a adenomas e carcinomas colônicos) o risco é aumentado.

Mais informações:

  1. https://rarediseases.info.nhi.gov/diseases/3343/beckwith-wiedemann-syndrome

Peritonite meconial


Prevalência:

  1. 1 em 3.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Presença de áreas hiperecogênicas intra-abdominais ( calcificações peritoneais). Resultado de perfuração intrauterina de alças que leva a peritonite química estéril local.

  2. Além disso: dilatação de alças intestinais, ascite e pseudocisto meconial.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Risco de fibrose cística: 75%.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Amniocentese: estudo de DNA para fibrose cística caso ambos os pais sejam carreadores.

  3. TORCH para rastreio de infecção fetal.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar evolução da condição.

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Em caso de peritonite simples, o desfecho é bom e intervenção cirúrgica não é necessária.

  2. Em caso de peritonite complexa ( associada à dilatação intestinal, ascite) o prognóstico é ruim e mortalidade neonatal é > 50%.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

Vesícula biliar não visível


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 fetos com 20 semanas.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Vesícula biliar pequena ou ausente.

  2. Na maioria dos casos, esse é achado transitório (75%), mas alguns são devido à agenesia isolada (15%), fibrose cística (10%) e raramente, atresia biliar (3%).

Anormalidades associadas:

  1. Em cerca de 25% dos casos de atresia biliar há associação com síndrome de heterotaxia que inclui situs inversus, poliesplenia, má rotação intestinal e atresia e defeitos cardíacos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Amniocentese: estudo de DNA para fibrose cística caso ambos os pais sejam carreadores.

  3. Dados limitados sugerem que na atresia biliar há níveis muito baixos de enzimas digestivas no líquido amniótico <24 semanas.

Seguimento:

  1. Rotineiro

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Atresia biliar é condição séria que requer transplante hepático.

  2. Agenesia biliar é condição benigna.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Obstrução de intestino delgado


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Várias alças cheias de líquido no abdome >7cm de diâmetro presentes com >25 semanas.

  2. Distensão abdominal com peristalse ativa.

  3. Se perfuração intestinal ocorrer, ascite transitória, peritonite meconial e pseudocistos meconiais podem surgir.

  4. Polidramnia > 25 semanas, especialmente em obstruções proximais.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Outras anomalias intestinais: má rotação, Gastrosquise, duplicação e íleo meconial.

  3. 10% de risco de fibrose cística ( até 90% caso associada a peritonite meconial).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Amniocentese: estudo de DNA para fibrose cística caso ambos os pais sejam carreadores.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar crescimento e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária caso haja polidramnia e encurtamento de colo.

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. O prognóstico é relacionado com a idade gestacional no momento do parto, presença de anomalias associadas e local da obstrução. Nos nascidos após 32 semanas com obstrução isolada que requer ressecção de apenas curto segmento intestinal, sobrevivência é >95%. Perda de grandes segmentos de intestino pode levar a síndrome do intestino curto que é condição letal.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

Trato urinário

Tópicos nessa seção


  1. Rim em Ferradura

  2. Hidronefrose

  3. Tumores Renais

  4. Rins Multicísticos

  5. Rim Pélvico

  6. Doença Renal Policística Autossômica Dominante

  7. Doença Renal Policística Autossômica Recessiva

  8. Agenesia Renal

  9. Obstrução da Junção Uretero-Pélvica

  10. Obstrução Uretral

  11. Obstrução da Junção Vésico-Ureteral.

Rim em ferradura


Prevalência:

  1. 1 em 400 nascimentos.

  2. Mais comum em fetos masculinos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Fusão dos polos inferiores de ambos os rins anteriormente à aorta descendente.

  2. Rim em ferradura é melhor demonstrado nos cortes coronal e transverso em que tecido renal é visto cruzando a linha média. • Bexiga e volume de líquido amniótico normais.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: rim em ferradura é visto em 30% dos casos de Sd. Turner e 20% de trissomia 18.

  2. Síndromes associadas são vistas em 15% dos casos. A mais comum é a Síndrome de Regressão Caudal (esporádica; agenesia ou hipoplasia sacral, corpos vertebrais hipoplásicos e atresia anal).

  3. Outros defeitos incluem Hidronefrose e anomalias genitais.

  4. Defeitos extra-renais, principalmente SNC, cardíacos ou esqueléticos, são vistos em 30% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para detectar possível desenvolvimento tardio de hidronefrose.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Em formas isoladas, o prognóstico é bom. Acompanhamento pós-natal é recomendado pelo risco significativo de infecção, hidronefrose e nefrolitíase (70%).

Recorrência:

  1. Isolada ou parte da Sd. Turner: não há aumento no risco.

  2. Parte da trissomia 18: 1%.

Hidronefrose


Prevalência:

  1. 1 em 500 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Dilatação do sistema coletor renal observada no corte transverso padrão do abdome. Ureteres e bexigas normais.

  2. Dependendo do diâmetro anteroposterior da pelve, a condição é dividida em:

Leve ( apenas pelve renal): 4-7 mm no 2o trimestre; 7-9 mm no 3o.

Moderada ( pelve e cálices): 8-10 mm no 2o trimestre; 10-15 mm no 3o.

Severa (afinamento cortical): >10 mm no 2o trimestre; >15 mm no 3o.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos: risco baixo em formas isoladas.

  2. Anormalidades do rim contralateral: rim multicísticos, ectopia, agenesia renal.

  3. Síndromes associadas são vistas em 5% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada (especialmente do rim contralateral).

  2. Cariótipo deve ser oferecido apenas caso outros marcadores estejam presentes.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da hidronefrose e avaliar volume de líquido amniótico.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Na maioria dos casos, a condição permanece estável ou se revolve no período neonatal. Em cerca de 20%, pode haver uma obstrução uretero-pélvica ou refluxo vesico-ureteral subjacente o que requer acompanhamento pós-natal e possivelmente cirurgia. Hidronefrose moderada é usualmente progressiva e em mais de 50% dos casos, cirurgia é necessária durante os primeiros 2 anos de vida.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

Tumores renais


Prevalência:

  1. 1 em 200.000 nascimentos.

  2. Nefroma mesoblástico ( hamartoma renal) é o tumor renal mais frequente, enquanto Tumor de Wilms (nefroblastoma) é extremamente raro.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Em ambos os tumores, há uma massa solitária substituindo a arquitetura normal de todo ou parte do rim.

  2. Áreas císticas podem aparecer devido à necrose hemorrágica.

  3. Na maioria dos casos há polidramnia associada.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas não é aumentada.

  2. Nefroblastoma pode ser associada a Síndrome de Beckwith-Wiedemann, com evidência de organomegalia e macroglossia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar tamanho do tumor e desenvolvimento de falência cardíaca e polidramnia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal. 20% dos neonatos apresentam hipertensão devido à superprodução de renina pelo rim afetado ou até mesmo pelo normal.

  2. Via: parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Nefromas mesoblásticos são benignos e a nefrectomia é curativa na maioria dos casos. Em poucos casos há recorrência local ou metástase à distância no primeiro ano de vida.

  2. Tumor de Wilms é maligno e cerca de 50% são associados a síndromes genéticas ( como Sd. Beckwith-Wiedemann). Tratamento do tumor requer nefrectomia, quimioterapia e às vezes, radioterapia; sobrevivência é > 90%.

Recorrência:

  1. Nefroma Mesoblástico: não há risco aumentado.

  2. Em nefroblastoma associado a Sd. Beckwith-Wiedemann (autossômica dominante) o risco é aumentado.

Rins multicísticos


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Os rins são substituídos por múltiplos cistos irregulares de tamanho variável permeados por estroma hiperecogênico.

  2. Pélvis renais não podem ser visualizadas.

  3. Pode ser unilateral (80%), bilateral ou segmentar; caso bilateral, há adramnia associada e bexiga “ausente”.

  4. Anormalidades do rim contralateral (25%): rim duplex, obstrução uretero-pélvica, agenesia, ectopia ou refluxo vesico-ureteral.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 18, são vistos em 3% das lesões unilaterais e 15% das bilaterais.

  2. Síndromes associadas são vistas em 10% dos casos. As mais comuns são: síndrome Branquio-oto-renal (autossômica dominante; cisto branquial – cisto anterolateral no pescoço – rins multicísticos), associação VACTERL (esporádica; defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais, displasia radial e artéria umbilical única), Síndrome de Costela curta e Polidactilia ( autossômica recessiva; membros curtos, tórax hipoplásico, polidactilia, defeitos cardíacos e cerebrais, rins multicísticos), Síndrome de Meckel-Gruber ( autossômica recessiva, polidactilia, rins multicísticos encefalocele occipital).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Cariótipo pode ser útil nos casos bilaterais ou associados a outras anormalidades para avaliar risco de recorrência.

Seguimento:

  1. Unilateral: ultrassom a cada 4 semanas para detectar possível desenvolvimento tardio de hidronefrose.

  2. Bilateral: se a gravidez continuar, acompanhamento rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Bilateral: letal tanto intraútero quanto no período neonatal devido à hipoplasia pulmonar.

  2. Unilateral: prognóstico normal. No período pós-natal, a maioria dos urologistas adota conduta expectante pois o rim gradualmente encolhe podendo até desaparecer. Pais e a família devem ser submetidos à ultrassonografia para excluir síndrome branquio-oto-renal autossômica dominante.

Recorrência:

  1. Isolada: 1-2%.

Rim pélvico


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Visualização de rim na pelve acima da bexiga.

  2. Fossa renal vazia do lado afetado com glândula adrenal preenchendo o espaço.

  3. Color Doppler pode ser útil na localização do hilo do rim afetado.

  4. Bexiga e volume de líquido amniótico normais.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de defeitos cromossômicos e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para detectar possível desenvolvimento tardio de hidronefrose.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Bom prognóstico. Refluxo vésico-ureteral e obstrução da junção uretero-pélvica podem ocorrer.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Doença renal policística autossômica dominante


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 pessoas são carreadoras do gene mutante.

  2. Manifestação clínica dessa doença ocorre tipicamente na terceira a quinta década de vida.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Os rins estão aumentados e hiperecogênicos, mas menores do que na doença autossômica recessiva.

  2. Pelves renais são visualizadas.

  3. Bexiga e volume de líquido amniótico são normais.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Associação com cistos hepáticos, pancreáticos ou ovarianos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste genético: a doença é causada por mutações no gene PKD1 (85% dos casos) no cromossomo 16p13.13 e gene PKD2 (15% dos casos) no cromossomo 4q13.23. Diagnóstico pré-natal em famílias afetadas pode ser realizado no primeiro trimestre através de biópsia vilo coriônica.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas pra avaliar volume de líquido amniótico.

  2. Ultrassom renal dos pais.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. No aconselhamento de pais com DRPAD deve ser enfatizado que a demonstração ultrassonográfica pré-natal de rins normais não exclui necessariamente a possibilidade do desenvolvimento da doença na vida adulta.

  2. Diálise e transplante são opções de tratamento quando a patologia se torna sintomática na terceira a quinta décadas de vida.

Recorrência:

  1. Risco de recorrência: 50%.

Doença renal policística autossômica recessiva


Prevalência:

  1. 1 em 30.000 nascimentos.

  2. A doença tem amplo espectro de envolvimento renal e hepático e é subdividida em tipos perinatal, infantil e juvenil dependendo da idade em que ocorre a primeira manifestação clínica.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Rins aumentados e hiperecogênicos de forma homogênea. Usualmente vistos > 24 semanas.

  2. Pelves renais não são visualizadas.

  3. Desenvolvimento gradual de oligodramnia a partir do segundo trimestre.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Fibrose cística do fígado: a aparência hepática é normal, apesar da presença de cistos, fibrose portal e proliferação de ductos hepáticos. Quanto mais severa a doença renal, menos severa a fibrose hepática.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste genético: a doença é causada por mutação no gene PKHD1 no cromossomo 6p21. Diagnóstico pré-natal em famílias sob risco pode ser realizado no primeiro trimestre por biópsia vilo coriônicas ( diagnóstico pré-natal confiável em 80% das famílias afetadas).

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento e volume de líquido amniótico.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. A forma pré-natal é letal ou intraútero ou no período neonatal devido à hipoplasia pulmonar.

  2. Os tipos infantil e juvenil resultam em falência renal crônica, fibrose hepática e hipertensão porta; muitos casos sobrevivem até adolescência e necessitam de transplante renal.

Recorrência:

  1. Risco de recorrência: 25%.

Agenesia renal


Prevalência:

  1. Unilateral: 1 em 2.000 nascimentos.

  2. Bilateral: 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Unilateral: não visualização de um rim com bexiga e líquido amniótico normais. Color Doppler demonstra artéria renal única. Pode haver hipertrofia compensatória do rim contralateral.

  2. Bilateral: não visualização dos rins e bexiga em associação a adramnia > 17 semanas. Falência em visualizar artérias renais com color Doppler. Glândulas adrenais assumem formato discoide e se deslocam lateral e inferiormente. Tórax pequeno, hipertrofia cardíaca e pé torto são vistos.

Anormalidades associadas:

  1. Na maioria dos casos, agenesia renal é esporádica e anomalia isolada.

  2. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 18, são vistos em 1-2% dos casos. • Síndromes associadas são vistas em 10% dos casos. As mais comuns são: Sd. Fraser (autossômica recessiva; agenesia renal, atresia laríngea, criptoftalmia, sindactilia), Associação VACTERL (esporádica; defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais, displasia radial e artéria umbilical única), Associação MURCS ( esporádica; útero hipoplásico ou bicorno, agenesia ou displasia renal, anormalidades vertebrais e de costela).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Cariótipo em casos com anomalias adicionais.

Seguimento:

  1. Em casos isolados: rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Bilateral é letal, geralmente no período neonatal devido à hipoplasia pulmonar.

  2. Unilateral tem prognóstico normal. Em alguns pacientes pode haver refluxo vésico-ureteral. Meninas devem ter ultrassonografia pélvica pós-natal a procura de anormalidades em estruturas Müllerianas.

Recorrência:

  1. Não sindrômico: 3%.

  2. Em 15% dos casos, um dos pais tem agenesia renal unilateral e nessas famílias o risco de recorrência é aumentado.

Obstrução da junção uretero-pélvica


Prevalência:

  1. 1 em 2.000 nascimentos.

  2. Mais comum em homens.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Dilatação pelvi-caliceal sem dilatação ureteral. O grau de dilatação pelvi-caliceal é variável e, ocasionalmente, urinomas perinéfricos (coleção encapsulada de urina devido à rotura da pelve renal ou cálices ou do ureter) e ascite urinária podem ocorrer.

  2. Unilateral em 80% dos casos.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Anormalidades do rim contralateral: rim multicísticos, ectopia, agenesia renal.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da hidronefrose e avaliar volume de líquido amniótico.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. A maioria das crianças tem função moderada ou normal podendo ser feita conduta expectante. Pieloplastia é realizada se houver deterioração da função renal.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Obstrução uretral


Prevalência:

  1. 1 em 1.500 homens.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Obstrução uretral pode ser causada por agenesia uretral, persistência da cloaca, estenose uretral ou válvulas de uretra posterior.

  2. Com válvulas de uretra posterior, em geral, há obstrução incompleta ou intermitente da uretra, resultando em bexiga aumentada e hipertrofiada com vários graus de hidroureter, hidronefrose, e um espectro de displasia renal ( parênquima renal ecogênico com cistos periféricos), oligodramnia e hipoplasia pulmonar.

  3. Em alguns casos há ascite urinária associada por rotura vesical.

  4. Quantidade reduzida de líquido amniótico > 17 semanas.

  5. No primeiro trimestre, a condição se apresenta como megabexiga (diâmetro longitudinal da bexiga ? 7mm). Se o diâmetro vesical é 7-15mm há resolução espontânea do quadro em cerca de 90% dos casos. Se o diâmetro vesical é ?15mm a condição é invariavelmente associada à uropatia obstrutiva progressiva levando a hidronefrose e rins displásicos.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 21,18 ou 13, são vistos em cerca de 10% dos casos.

  2. Outros defeitos, principalmente cardíacos e gastrointestinais são visots em até 40% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Amniocentese para cariótipo ou análise de cfDNA no sangue materno.

Terapia Fetal:

  1. Descompressão do trato urinário já foi conseguida através da inserção guiada por ultrassom de cateteres suprapúbicos e ablação cistoscópica de válvulas uretrais. Apesar de essas técnicas mostraram ser possível a cirurgia intrauterina, elas não oferecem evidências conclusivas que tais intervenções melhoram a função renal e pulmonar.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da condição e volume de líquido amniótico.

  2. Avaliação pré-natal da função renal depende da combinação de achados ultrassonográficos e análise de urina fetal obtida por urodococentese. Sinais de prognóstico ruim são: – Presença bilateral de rins multicísticos ou hidronefrose severa com córtex ecogênico ou cístico. – Adramnia, sugerindo obstrução uretral completa. – Altos sódio urinário ( mais de 100mg/dL), cálcio (mais de 8mg/dL) e ?2 microglobulina ( mais de 40mg/L).

Parto:

  1. Local: Hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Severa: alta mortalidade perinatal devido à hipoplasia pulmonar secundária a oligodramnia grave. Mesmo nos que sobrevivem, cerco de 30% desenvolvem falência renal necessitando de diálise e/ou transplante antes de 5 anos de idade.

Recorrência:

  1. Isolada: não há risco aumentado.

  2. Parte de trissomia: 1%.

Obstrução da junção uretero-vesical


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Presença de hidroureter e hidronefrose com bexiga normal.

  2. O ureter dilatado é tortuoso e aparece como coleção de cistos de tamanhos variáveis, localizados entre a pelve renal dilatada e a bexiga.

  3. A etiologia é diversa incluindo estenose ou atresia ureteral, obstrução vascular, divertículo ou ureterocele. Ureteroceles ( visíveis como áreas circulares pequenas de parede fina, cheias de líquido dentro da bexiga) são usualmente vistas em associação a rim e sistema coletor duplex. O polo superior em geral obstrui e o inferior tem refluxo.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da hidronefrose e avaliar volume de líquido amniótico.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Intervenção pós-natal é indicada se o refluxo vesico-ureteral é associada a função renal anormal.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Trato genital

Tópicos nessa seção


  1. Genitália Ambígua

  2. Cisto Ovariano

  3. Seio Urogenital




Genitália ambígua


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Feto feminino: clitoromegalia com lábios normais.

  2. Feto masculino: micropênis, hipospádias, criptorquidia, escroto bífido.

  3. Dependendo da causa, a condição é dividida em:

  4. Hermafroditismo verdadeiro: ambos os tecidos ovariano e testicular estão presentes na mesma gônada. O cariótipo é feminino 46XX, mas há material cromático do cromossomo y.

  5. Pseudohermafroditismo feminino: meninas virilizadas com cariótipo feminino normal e tecido ovariano na gônada. As causas incluem hiperplasia adrenal congênita (1 em 15.000), ingestão de andrógenos pela mãe e tumores virilizantes maternos.

  6. Pseudohermafroditismo masculino: meninos subvirilizados com cariótipo masculino normal e tecido testicular. As causas incluem síntese inadequada de testosterona ou presença de defeitos no receptor androgênico.

Anormalidades associadas:

  1. Anormalidades cromossômicas, principalmente trissomia 13, triploidia e síndrome 13q, são vistas em poucos casos.

  2. A condição é comumente associada a síndromes genéticas:

  3. Síndrome Smith-Lemli-Opitz: autossômica recessiva; genitália ambígua, microcefalia, defeitos cardíacos, renais e gastrointestinais, sindactilia e polidactilia.

  4. Síndrome WAGR: esporádica; tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), malformações geniturinárias, retardo no neurodesenvolvimento.

  5. Outros defeitos, principalmente fendas faciais e defeitos cardíacos são vistos com frequência.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Procurar sinais maternos de hiperandrogenismo ( acne, voz grave, hirsutismo durante a gestação) e perguntar sobre ingestão de andrógenos durante o primeiro trimestre, além de história familiar de genitália ambígua.

  3. Determinar sexo genético através de teste invasivo ou cfDNA no sangue materno.

  4. Famílias sob risco de hiperplasia adrenal congênita: teste invasivo para análise de DNA.

  5. Casos suspeitos de Sd. Smith-Lemli-Opitz: Amniocentese e medida de 7-dehidrocolesterol; altos níveis sugerem o diagnóstico.

Seguimento:

  1. Em famílias com hiperplasia adrenal congênita, administração de dexametasona à grávida desde 6 semanas de gestação pode minimizar o efeito de andrógenos na genitália e no cérebro em desenvolvimento. Se o feto for masculino, o corticoide pode ser descontinuado.

  2. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar crescimento e evolução da genitália.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina, mas o parto deve ser em centro terciário.

Prognóstico:

  1. Tratamento de neonato com genitália ambígua deve ser realizado por equipe multidisciplinar, incluindo geneticista, endocrinologista pediátrico e urologista pediátrico. Há controvérsias a respeito da determinação do sexo e necessidade ou não de cirurgia reconstrutiva.

Recorrência:

  1. Hiperplasia adrenal congênita: 25%.

Cisto ovariano


Prevalência:

  1. 1 em 2.500 nascimentos.

  2. Cisto intra-abdominal mais comum nos fetos femininos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Cisto unilocular, unilateral, às vezes contendo “cisto filho”, no abdome de feto feminino > 26 semanas.

  2. Se o cisto sofre torção (40% dos casos) ou hemorragia, a aparência é complexa ou sólida. Rotura pode levar à ascite.

  3. Cistos ovarianos fetais são sensíveis aos hormônios placentários e são mais comuns em diabéticas ou mães aloimunizadas (Rh) como resultado de hiperplasia placentária.

  4. Cistos ovarianos grandes (>6 cm em diâmetro) podem causar polidramnia por compressão intestinal.

Anormalidades associadas:

  1. A maioria dos casos é esporádica e não há associação com anomalias cromossômicas.

  2. Alguns poucos casos são associados a síndromes genéticas. A mais comum é Síndrome McKusick-Kaufman ( autossômica recessiva; hidrometrocolpos, polidactilia e defeitos cardíacos).

  3. Outros defeitos, principalmente geniturinários ( agenesia renal, rins policísticos) e gastrointestinais ( atresia esofagiana, atresia duodenal e anus imperfurado) são vistos com frequência.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar evolução do cisto. Se cisto > 6cm, aspiração guiada por ultrassonografia deve ser considerada.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. A maioria dos cistos é benigna e se resolve espontaneamente no período neonatal. Cirurgia pode ser necessário caso haja torção.

Recorrência:

  1. Isolado: não há risco aumentado.




Seio urogenital


Prevalência:

  1. 1 em 250.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Massa cística pré-sacral na pelve de feto feminino devido a canal comum para trato urinário e genital. A massa representa hidrometrocolpos, vagina distendida e bexiga comprimida e deslocada anteriormente com graus variáveis de obstrução urinária. O conteúdo pode ser claro (urina) ou turvo (hemorragia). Ascite pode resultar do escape de urina através trompa de Falópio para o abdome.

  2. Quantidade normal de líquido amniótico.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Outros defeitos, principalmente do trato geniturinário (útero bicorno, atresia cervical, atresia ou duplicação vaginal, hidronefrose, agenesia renal, rins multicísticos). Trato gastrointestinal ( ânus imperfurado, atresia esofagiana) e do sistema cardiovascular são frequentemente vistos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da condição.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: indução de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Avaliação neonatal do exato quadro anatômico e investigação de anomalias dos tratos genital e urinário. Cirurgia reconstrutora é necessária. A maioria dos paciente é continente e fértil, mas cerca de 50% requer cateterização intermitente.

Recorrência:

  1. Isolado: não há risco aumentado.

Extremidades

Tópicos nessa seção


  1. Amputação ou Deficiência de Membro

  2. Síndrome de Banda Amniótica

  3. Artrogripose

  4. Clinodactilia

  5. Pé Torto

  6. Mãos Tortas

  7. Ectrodactilia

  8. Polidactilia

  9. Sindactilia

Amputação ou deficiência de membro


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

Princípios Gerais:

  1. Em 50% dos casos há deficiência por redução transversa de um antebraço ou mão sem outras anomalias associadas.

  2. Em 50% dos casos há múltiplas deficiências por redução e em 25% desses há anomalias adicionais dos órgãos internos ou estruturas craniofaciais.

  3. Amputação da extremidade superior é, em geral, achado isolado, enquanto que, amputação de pernas ou amputações bilaterais de membros são, geralmente, parte de síndrome genética.

  4. Amputação isolada de uma extremidade pode ocorrer devido à síndrome de banda amniótica, exposição a teratógeno ou acidente vascular. • Se o defeito é unilateral, pode corresponder ao complexo fêmur-fíbula-ulna ou fêmur-tíbia-rádio. O primeiro é não familiar enquanto o segundo, tem forte associação a componente genético.

Focomelia:

  1. Mãos e pés estão presentes (podem ser normais ou anormais), mas os braços e pernas são ausentes. •

  2. Três síndromes devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de focomelia:

  3.     Síndrome de Roberts: autossômica recessiva; tetrafocomelia, fenda facial bilateral, micrognatia, hipertelorismo e malformações de orelha e nariz.

  4.     Síndrome de Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA): autossômica recessiva; ausência bilateral de rádio associada a trombocitopenia.

  5.     Síndrome de Grebe: desordem autossômica recessiva descrita em tribos indígenas consanguíneas do Brasil. Caracterizada por importante hipomelia dos membros superiores e inferiores, com aumento da severidade dos segmentos proximais para distais. Ao contrário da síndrome de Roberts, os membros inferiores são mais afetados que os superiores.

Fêmur Curto Congênito:

  1. Classificado em 5 grupos:

  2.     Hipoplasia de Fêmur Simples.

  3.     Fêmur curto com eixo angulado.

  4.     Fêmur Curto com Coxa Vara: esse é o mais comum sendo causado por deformidade do quadril, onde o ângulo entre cabeça e eixo femoral é reduzido a menos do que 120 graus. –     Fêmur Proximal Ausente ou Defeituoso.

  5.     Fêmur Ausente ou Rudimentar.

  6. Um dos dois fêmures pode ser afetada mas o direito é o mais frequentemente envolvido.

  7. Síndrome de Hipoplasia Femoral e Fácies Não Usuais, a qual é esporádica, consiste em hipoplasia femoral bilateral e defeitos faciais, incluindo nariz curto com ponta larga, filtro longo, micrognatia e fenda palatina.

Síndrome de banda amniótica


Prevalência:

  1. 1 em 1.200 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Espectro de características envolvendo extremidades. Região craniofacial e tronco que pode ser isolado ou aparecer de forma combinada. Demonstração da banda não é necessária para o diagnóstico de síndrome de banda amniótica.

  2. Extremidades: dedos ou porções de membros ausentes, porção distal de braço ou perna edemaciados resultante de bandas amnióticas constritivas.

  3. Região Craniofacial: fenda facial, microftalmia assimétrica, deformidade nasal grave e encefalocele.

  4. Tronco: deformidades graves de coluna, defeitos grandes de parede abdominal com herniação intestinal. A manifestação mais extrema é a anomalia de body stalk.

Anormalidades associadas;

  1. A incidência de anomalias cromossômicas ou síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para avaliar consequências da banda.

Terapia Fetal:

  1. Em alguns casos, lise fetoscópica das bandas foi usada em bandas com constrição de cordão umbilical ou risco de amputações de membros.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

Prognóstico:

  1. Prognóstico e tratamento dependem da natureza da síndrome de banda amniótica e severidade da deformação. Deformidades faciais frequentemente requerem procedimentos de reconstrução extensivos.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.




Artrogripose


Prevalência:

  1. 1 em 3.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Mal posicionamento dos membros e movimentos fetais limitados resultado de contratura em ? 2 articulações.

  2. O início do quadro de artrogripose varia: de 12 a 30 semanas.

  3. A condição geralmente está associada à polidramnia (>25 semanas), tórax estreito, micrognatia e edema nucal ( ou translucência nucal aumentada entre 11-13 semanas).

  4. Contrações fixas anormais de músculos podem ser:

  5. Regional: apenas os membros superiores ou inferiores afetados. Se a região inferior é afetada, as pernas estão hiperestendidas e cruzadas. Se a região superior é afetada, os bração estão fletidos cada um de um lado do tórax.

  6. Generalizada: todos os músculos estão afetados como na sequência deformativa de acinesia fetal.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: alguns casos têm trissomia 8 ou 18.

  2. Mais de 150 síndromes genéticas são associadas à artrogripose. As mais comuns são:

  3. Sequência Deformativa de Acinesia Fetal: grupo de anormalidades de diferentes causas caracterizada por diminuição dos movimentos fetais, contratura de múltiplas articulações, restrição de crescimento, anomalias faciais, hipoplasia pulmonar e, ocasionalmente, hidropsia.

  4. Síndrome Cérebro-Óculo-Facio-Esquelética: autossômica recessiva; tônus muscular gravemente reduzido, características faciais típicas ( baixa implantação de orelhas, microftalmia, micrognatia) e anormalidades de crânio, membros, coração e rins.

  5. Síndrome Neu-Laxova: autossômica recessiva; hipertelorismo, microcefalia, agenesia de corpo caloso, contraturas de membros superiores e inferiores e restrição de crescimento fetal.

  6. Síndrome de Múltiplos Pterígios: autossômica recessiva; higroma cístico, contratura de todas as articulações, microcefalia e micrognatia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. Histórico médico detalhado em relação à infecção, febre ou hipotermia e exposição a teratógenos com fenitoína e etanol deve ser obtido.

  4. Distrofia Miotônica e Miastenia Gravis devem ser excluídas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para monitorar crescimento, movimentos em todas as articulações e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária em caso de polidramnia e encurtamento do colo.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal.

  2. Via: cesariana eletiva devido à possibilidade de complicações resultantes de posição fetal anormal e falta de flexibilidade dos membros.

Prognóstico:

  1. Se múltiplos órgãos são afetados há alta mortalidade nos primeiros meses de vida.

  2. Se apenas membros são acometidos, cirurgia e fisioterapia visam atingir a máxima função de cada articulação envolvida.

Recorrência:

  1. Depende da condição subjacente.

  2. Artrogripose distal: 50%.

Clinodactilia


Prevalência:

  1. 1 em 100 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Desvio medial ou curvatura radial do dedo na altura da articulação interfalangeana distal, afetando, em geral, o quinto dedo.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: Clinodactilia bilateral é vista em 60% dos recém-nascidos com trissomia 21.

  2. A condição é geralmente isolada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo e array são recomendados nos caso não isolados.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Casos isolados: bom prognóstico. Não há necessidade de cirurgia pós-natal.

Recorrência:

  1. Isolada familiar: 50%.

  2. Parte da trissomia 21: 1%.




Pé torto


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

  2. Bilateral em 50% dos casos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Demonstração de que a sola do pé não é perpendicular aos ossos da perna.

Anormalidades associadas:

  1. Em > 50% dos casos a condição é isolada.

  2. Anomalias cromossômicas: achado comum em trissomia 18 e 13.

  3. Comumente associada a oligodramnia prolongada, anormalidades cerebrais, espinha bífida e desordens esqueléticas e neuromusculares.

  4. Mais de 250 síndromes genéticas incluem pé torto como um de seus componentes.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Casos não isolados: teste invasivo e array.

Seguimento:

  1. Isolado: acompanhamento rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolado: bom prognóstico.

  2. Em 90% dos casos, boa funcionalidade a longo prazo é atingida através de manipulação e aplicação seriada de gesso associada à intervenção cirúrgica mínima.

  3. Cirurgia é necessária em cerca de 10% dos casos e em um terço, é preciso mais de uma cirurgia.

Recorrência:

  1. Um filho com pé torto: 3%.

  2. Um dos pais e um filho com pé torto: 25%.

Mãos tortas


Prevalência:

  1. 1 em 30.000 nascimentos.

  2. Bilateral em 50% dos casos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Mãos tortas são subdivididas em radial e ulnar:

  2.     Mão Torta Radial: aplasia radial, desvio radial agudo da mão e ausência ou hipoplasia do polegar.

  3.     Mão Torta Ulnar: varia de pequeno desvio da mão para lado ulnar do antebraço até completa ausência da ulna.

Anormalidades associadas:

  1. Mão torta com desvio ulnar é geralmente anomalia isolada, enquanto a mão torta radial é frequentemente sindrômica:

  2.  Trissomia 18: mão torta radial é achado comum nessa cromossomopatia.

  3. Síndrome de Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA): aplasia radial, polegares presentes, defeitos cardíacos e micrognatia.

  4. Síndrome Holt-Oram: Aplasia radial, sindactilia, defeitos cardíacos.

  5. Síndrome de Roberts: aplasia radial, focomelia, fenda facial, defeitos cardíacos.

  6. Associação VACTER: aplasia ou hipoplasia radial, defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e artéria umbilical única.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas.

  2. Em famílias com história de síndrome TRA: cordocentese pra diagnóstico de anormalidades hematológicas.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina, porém o parto deve ser realizado em hospital com UTI neonatal.

Prognóstico:

  1. Depende de condições associadas.

  2. Tratamento cirúrgico e fisioterapia visam melhorar a mobilidade, força e estabilidade do antebraço e punho.

Recorrência:

  1. Parte da trissomia 18: 1%.

  2. Parte de síndromes genéticas: 25-50%.

Ectrodactilia


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Espectro de defeitos de mãos e pés com ausência de dígitos, fenda mediana e fusão dos dígitos restantes resultando em extremidades semelhantes a garras.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: vista na trissomia 18.

  2. Alta incidência em síndromes genéticas. As mais comuns são:

  3. Síndrome de Roberts: autossômica recessiva; ectrodactilia, focomelia, fenda facial.

  4. Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica (EDE): autossômica dominante; deformidades em todas as 4 extremidades mas mais severa nas mãos e defeitos ectodérmicos ( pele seca, cabelo ralo, defeitos dentários e de ducto lacrimal).

  5. Síndrome de Nager: autossômica dominante, mas na maioria dos casos mutação nova – de novo – Ectrodactilia, micrognatia, anomalias de orelha externa.

  6. Malformação de Mãos e Pés Divididos: Ectrodactilia apresentando-se como anomalia de “garras de lagosta”.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

  2. Consulta com geneticista clínico.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: bom prognóstico.

  2. Tratamento cirúrgico e fisioterapia, diminuem a debilidade funcional das mãos.

Recorrência:

  1. Familiar isolada: 50%.

Polidactilia


Prevalência:

  1. 1 em 100 nascimentos em negros e 1 em 700 nascimentos em brancos.

  2. Mais comum em homens que em mulheres: 2:1.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Mais de 5 dígitos com ou sem com ou sem falange óssea na mão ou no pé.

  2. Há 2 tipos de polidactilia:

  3. Pós-axial (mais comum): sexto dedo está do lado ulnar ou fibular, após o quinto dedo.

  4. Pré-axial (rara): sexto dedo está no lado radial ou tibial, antes do polegar ou hálux.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: vista em 75% dos fetos com trissomia 13.

  2. Na maioria dos casos é achado isolado, com padrão de herança autossômico dominante. Em alguns casos há associação com síndromes genéticas:

  3. Síndrome de Meckel-Gruber: autossômica recessiva; polidactilia, rins multicísticos, encefalocele occipital.

  4. Síndrome Bardet-Biedl: autossômica recessiva; polidactilia pós-axial, rins aumentados hiperecogênicos. Pós-natal: obesidade, retinopatia, hipogonadismo, desordens neurológicas.

  5. Síndrome de Costela curta e Polidactilia: autossômica recessiva; membros curtos, tórax hipoplásico, polidactilia, defeitos cardíacos e cerebrais, rins multicísticos.

  6. Síndrome Ellis-van Creveld: autossômica recessiva; membros curtos, polidactilia pós-axial, tórax estreito, defeitos cardíacos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo e array para casos não isolados.

  3. Consulta com geneticista clínico.

Seguimento:

  1. Em casos isolados, rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Casos isolados: bom prognóstico.

Recorrência:

  1. Familiar isolada: 50%.

  2. Parte da trissomia 13: 1%.

  3. Parte de síndromes autossômicas recessivas: 25%.

Sindactilia


Prevalência:

  1. 1 em 3.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Dois ou mais dígitos ( osso ou tecido mole) estão fundidos.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: achado comum em triploidia.

  2. Na maioria dos casos é achado isolado, mas há associação comum com síndromes genéticas:

  3. Síndrome de Apert: autossômica dominante; braquisindactilia das mãos e pés, craniossinostose , hipertelorismo e defeitos cardíacos.

  4. Síndrome de Carpenter: autossômica recessiva; polissindactilia, craniossinostose.

  5. Síndrome de Fraser: autossômica recessiva; microftalmia, fenda facial, atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defeitos cardíacos, sindactilia ou polidactilia

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Casos isolados: bom prognóstico.

Recorrência:

  1. Polissindactilia Isolada Familiar: 50%.

  2. Parte da Síndrome de Apert: 50%.

  3. Parte da Síndrome de Carpenter e Fraser: 25%.

  4. Parte de Triploidia: não há risco aumentado.

Esqueleto

Tópicos nessa seção


  1. Displasia Esquelética

  2. Acondrogênese

  3. Acondroplasia

  4. Distrofia Torácica Asfixiante

  5. Atelosteogênese

  6. Displasia Campomélica

  7. Craniossinostose

  8. Displasia Distrófica

  9. Síndrome de Ellis-Van Creveld

  10. Hipofosfatasia

  11. Síndrome Jarcho-Levin

  12. Osteogenese imperfeita

  13. Síndrome de Costela Curta e Polidactilia

  14. Displasia Tanatofórica

Displasia esquelética


Prevalência:

  1. 1 em 4.000 nascimentos.

  2. 25% são natimortos e 30% morrem no período neonatal.

Abordagem Diagnóstica Pré-Natal:

  1. Há uma gama de displasias esqueléticas raras, cada uma com risco de recorrência específico, expressão dismórfica e implicações para sobrevivência neonatal e qualidade de vida.

  2. O achado acidental de displasia esquelética em ultrassonografia de rotina em gravidez sem risco de síndrome específica, necessita de exame sistemático dos membros, cabeça, tórax e coluna para fechar o diagnóstico correto.

Avaliação de ossos longos:

  1. Encurtamento das extremidades pode envolver o membro inteiro (micromelia), o úmero ou fêmur (rizomelia), o rádio, ulna, tíbia ou fíbula (mesomelia) ou mãos e pés (acromelia). O fêmur é anormalmente curto até mesmo em nanismo mesomélico e, por isso, em rastreio rotineiro de anomalias fetais, o fêmur deve ser medido e comparado subjetivamente a todos os ossos longos. Redução grave de membros como no nanismo tanatofórico e acondrogênese pode ser detectada a partir de 16 semanas, enquanto na acondroplasia, o encurtamento se torna óbvio > 22 semanas.

  2. Forma anormal. Em algumas condição há uma curvatura pronunciada (p.ex. displasia campomélica, nanismo tanatofórico) e em outras, fraturas e formação de calos podem ser detectadas (p.ex. osteogênese imperfeita, acondrogênese e hipofosfatasia).

  3. Ecogenicidade reduzida dos ossos devido à hipomineralização é vista em algumas desordens (p.ex. hipofosfatasia, osteogênese imperfeita e acondrogênese). Ausência virtual de ossificação da coluna na acondrogênese pode levar ao diagnóstico errôneo de agenesia vertebral completa. Déficit de mineralização do crânio na hipofosfatasia, pode resultar em diagnóstico equivocado de hidrocefalia.

  4. Ausência de extremidades, como amelia (completa ausência de extremidades), acheiria (ausência da mão), focomelia (membro de foca) ou aplasia/hipoplasia de rádio e ulna, são comumente herdados como parte de uma síndrome genética (Sd. Holt-Oram, Sd. Trombocitopenia e ausência de rádio). Outra causa de perda focal de membro é a síndrome de banda amniótica.

Avaliação de Mãos e Pés:

  1. Várias displasia esqueléticas estão associadas com alterações de mãos e pés.

  2. Polidactilia: Presença de mais de 5 dígitos. Classificada como pós-axial se o dedo extra é na face ulnar ou fibular e pré-axial se é localizado na face radial ou tibial.

  3. Sindactilia: Fusão de dedos adjacentes através de tecido ósseo ou mole.

  4. Clinodactilia: desvio de dedo(s).

  5. Desproporção entre mãos e pés e as outras porções da extremidade também pode ser sinal de displasia esquelética.

Avaliação de Movimentos Fetais:

  1. Artrogripose e síndrome de múltiplos pterígios são caracterizadas por limitação de flexão ou extensão dos membros.

Avaliação do Tórax Fetal:

  1. Várias displasias esqueléticas são associadas a tórax pequeno, que leva à hipoplasia pulmonar e morte neonatal. O diagnóstico de tórax pequeno pode ser feito através da razão da circunferência torácica/abdominal ou da razão da circunferência torácica/cefálica. A circunferência torácica é medida no nível do corte de 4 câmaras cardíacas.

Avaliação da Cabeça Fetal:

  1. Várias displasias esqueléticas são associadas a redução da ossificação craniana. A face também deve ser examinada para diagnóstico de hipertelorismo, micrognatia, lábio superior curto e anormalidades de orelha.

Testes Diagnósticos Complementares à Ultrassonografia:

  1. Avaliações pré ou pós-natal incluem análise de DNA para grande número de displasias. Algumas podem, agora, ser diagnosticadas por cfDNA no sangue materno. No período pós-natal, radiografias esqueléticas são de grande importância, já que a classificação das displasias é baseada em achados radiográficos.

Acondrogênese


Prevalência:

  1. 1 em 40.000 nascimentos.

  2. Segunda mais comum displasia esquelética letal, só atrás da displasia tanatofórica.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Encurtamento grave dos membros, tórax estreito, tronco curto e cabeça grande.

  2. Associada a micrognatia, edema nucal e polidramnia.

  3. Há 2 tipos de acondrogênese:

  4. Tipo I (20%): autossômica recessiva; há mineralização pobre do crânio e corpos vertebrais assim como fraturas costais.

  5. Tipo II (80%): esporádica; há mineralização pobre de corpos vertebrais mas não do crânio e não há fraturas costais.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Acondrogênese ocorre devido a mutações nos genes SLC26A2, COL2A1 e TRP11.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. A condição é letal devido à hipoplasia pulmonar grave.

Recorrência:

  1. Tipo I: 25%.

  2. Tipo II: não há risco aumentado.

Acondroplasia


Prevalência:

  1. 1 em 25.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

  1. Membros, mãos e dedos curtos, cabeça grande com bossa frontal e ponde nasal deprimida e escoliose lombar.

  2. Encurtamento de membros e características faciais típicas se tornam aparentes > 22 semanas.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Acondroplasia ocorre devido à mutação no gene FGFR3 e tem padrão de herança autossômico dominante. O diagnóstico pode ser atingido através de exame invasivo ou análise de cfDNA no sangue materno.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar crescimento da cabeça fetal.