• Glaucius Nascimento

Fetal Medicine Foundation


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Anormalidades Fetais


Seja bem-vindo a esse curso educacional sobre Anormalidades Fetais.

Ultrassonografia é a principal ferramenta diagnóstica na detecção pré-natal de anormalidades congênitas. Permite exame da anatomia interna e externa do feto e a detecção, não apenas de grandes defeitos, mas também de marcadores sutis de anormalidades cromossômicas e síndromes genéticas.

Apesar de algumas mulheres apresentarem alto risco para anomalias cromossômicas, por história familiar ou por exposição a teratógenos como infecção e drogas diversas, a grande maioria das anormalidades fetais ocorre no grupo de baixo risco. Consequentemente, exame ultrassonográfico deve ser oferecido rotineiramente a todas as gestantes.

Esse curso resume a prevalência, características ultrassonográficas pré-natais, manejo e prognóstico para anormalidades comuns assim como para as raras. Por favor note que, defeitos cardíacos não foram incluídos nesse curso pois são abordados em outro curso FMF especificamente sobre ecocardiograma fetal.

O curso dura várias horas, mas não precisa ser completado em uma única sessão.

Em completando o curso, você obterá o certificado de conclusão.

O curso é obrigatório como parte da certificação da FMF em Anormalidades Fetais.

Conteúdo do Curso

  1. Introdução

  2. Anormalidades cerebrais

  3. Anormalidades de coluna

  4. Anormalidades de face

  5. Anormalidades de pescoço

  6. Anormalidades de tórax

  7. Anormalidades de parede abdominal

  8. Anormalidades de trato gastrointestinal

  9. Anormalidades de trato urinário

  10. Anormalidades de trato genital

  11. Anormalidades de extremidades

  12. Anormalidades esqueléticas

  13. Hidropsia Fetal

  14. Defeitos Cromossômicos

  15. Tumores

  16. Anormalidades de placenta e cordão

  17. Anormalidades de líquido amniótico

  18. Anormalidades em gestações múltiplas

  19. Agradecimentos

Cérebro

Tópicos nessa seção


  1. Acrania

  2. Cisto Aracnóide

  3. Cisto da Bolsa de Blake

  4. Teratoma cerebral

  5. Displasia cerebelar

  6. Cisto de plexo coróide

  7. Agenesia de corpo caloso

  8. Malformação de Dandy-Walker

  9. Trombose de Seio Dural

  10. Encefalocele

  11. Hemimegaloencefalia

  12. Holoprosencefalia

  13. Hidranencefalia

  14. Lisencefalia

  15. Macrocefalia

  16. Megacisterna Magna

  17. Microcefalia

  18. Cisto porencefálico

  19. Esquizencefalia

  20. Displasia septo-óptica

  21. Esclerose tuberosa

  22. Aneurisma da veia de galeno

  23. Ventriculomegalia

Acrania


Prevalência:

  1. 1 em 1000 com 12 semanas

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Ausêcia de caixa craniana e hemisférios cerebrais.

  2. Com 12 semanas é suspeitada pela ausência de ossificação normal do crânio e distorção cerebral (exencefalia). Com mais de 16 semanas o tecido cerebral já foi destruído (anencefalia).

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos são raros em acrania isolada.

  2. Defeitos de SNC ou outros são vistos em 50% dos casos incluindo espinha bífida em 25%.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina.

Prognóstico:

  1. Condição letal com morte dentro da primeira semana de vida. Recorrência:

  2. Um filho afetado: 5%

  3. Dois filhos afetados: 10% • Suplementação da dieta materna com folato (5mg/d) por 3 meses antes e 2 meses após a concepção reduz o risco de recorrência em aproximadamente 75%.

Cisto Aracnóide


Prevalência:

  1. 1 em 100 nascimentos. Entretanto, apenas 1% é grade suficiente para diagnóstico pré-natal.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Cistos uniloculares, avasculares que não se comunicam com ventrículos laterais.

  2. Usualmente, vistos na linha média entre os hemisférios cerebrais, mas em torno de 10% são na fossa posterior atrás do vermis.

Anormalidades associadas:

  1. Cistos aracnoides são, em geral, isolados. Há associações raras com anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 18 ou 12, e agenesia de corpo caloso.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN do cérebro fetal pode ser útil se USG sugerir presença de outras anormalidades cerebrais. Seguimento:Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar tamanho do cisto e possível compressão resultando em ventriculomegalia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e neurocirugia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas

  3. Via: Cesariana se circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Cisto pequeno isolado: neurodesenvolvimento normal.

  2. Cisto grande com efeito de massa: cirurgia é necessária para prevenção de sequela a longo prazo, incluindo, convulsões, cefaleia, déficit motor e retardo no desenvolvimento neurológico.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Cisto da Bolsa de Blake


Prevalence:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Expansão do 4o ventrículo para cisterna magna resultando em cisto unilocular, avascular na fossa posterior – sinal da fechadura no corte cerebelar transverso.

  2. Vermis: tamanho normal ligeiramente deslocado para cima.

  3. Cisterna magna: normal.

  4. Diagnóstico diferencial: mega cisterna magna (>10mm; vermis normal), cisto aracnoide (cisto na cisterna magna com efeito de massa sobre as estruturas adjacentes; vermis normal).

Anormalidades associadas:

  1. Em geral achado isolado.

  2. Risco de anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 21, em até 5% dos casos, mas em geral com presença de outros marcadores sugestivos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN do cérebro fetal pode ser útil se USG sugerir presença de outras anormalidades cerebrais.

  3. Teste invasivo e array são recomendados nos casos não isolados.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar tamanho do cisto e possível compressão resultando em ventriculomegalia.

  2. Resolução espontânea com 24-26 semanas em 50% dos casos.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina.

Prognóstico:

  1. Neurodesenvolvimento: bom em 90% dos casos, levemente comprometido em 10%.

  2. Pequeno risco de hidrocefalia pós-natal com necessidade de shunt.

Recorrência:

  1. Isolado: não há aumento no risco.

  2. Parte de trissomia: 1%.

Teratoma cerebral


Prevalência:

  1. 1 em 1.000.000 de nascimentos.

  2. Teratomas são os tumores cerebrais mais comuns.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa sólida irregular com componentes císticos e/ou calcificados, distorcendo a anatomia cerebral.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada. Investigação:

  2. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia. Seguimento:

  3. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar o tamanho do tumor: teratoma apresentam crescimento rápido e podem estar associados a hidrocefalia progressiva e polidramnia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e neurocirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: Cesariana se circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Taxa de sobrevivência: <10%.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Displasia cerebelar


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diâmetro transcerebelar <5o percentil para idade gestacional.

  2. *O cerebelo pequeno é causado por falha na substância branca ou do vermis (displasia vermiana) ou dos hemisférios cerebelares (displasia hemisférica).

Associated abnormalities:

  1. As 2 displasias vermianas mais comuns são:

  2. Síndrome de Joubert: mutação autossômica recessiva no cromossomo 9q34; ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar com fenda entre os hemisférios e comunicação entre o 4o ventrículo e a cisterna magna. A condição é associada a retardo no neurodesenvolvimento.

  3. Rombencefalosinapse: anormalidade esporádica; ausência completa de vermis com fusão dos hemisférios cerebelares, ausência de cavum do septo pelúcido, ventriculomegalia e desordens de migração. Condição associada a retardo severo do neurodesenvolvimento.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH ( CMV pode causar cerebelo hipoplásico).

  4. RMN cerebral ?32 semanas para diagnóstico de anomalias não detectadas por USG como anormalidades de migração.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina, mas o parto deve ser realizado em hospital com UTI neonatal.

Prognóstico:

  1. Morte na infância.

Recorrência:

  1. Síndrome de Joubert: 25%.

  2. Rombencefalosinapse: não há aumento no risco.

Cisto de plexo coróide


Prevalência:

  1. 1 em 50 fetos com 20 semanas.

  2. Mais de 90% resolvem até 26 semanas.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Áreas císticas únicas ou múltiplas (>2mm de diâmetro) em um ou ambos os plexos coroides dos ventrículos laterais. Anormalidades associadas:

  2. Associados a risco aumento de trissomia 18 ou possivelmente trissomia 21.

Investigação:

  1. Ultrassom detalhado para avaliar presença de outros marcadores para trissomia 18 e 21. Na ausência de marcadores, não há necessidade de teste invasivo.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Bom

Recorrência:

  1. Isolado: não há aumento no risco.

  2. Parte de trissomias: 1%.

Agenesia de corpo caloso


Prevalência:

  1. 1 em 300 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Ausência de cavum do septo pelúcido e aparência em lágrima da parte posterior do ventrículo lateral dilatado no corte transverso do cérebro ?18 semanas.

  2. Ausência completa ou parcial (geralmente da parte posterior) do corpo caloso no corte sagital médio.

  3. Curso anormal da artéria pericalosa.

  4. Comprimento normal do corpo caloso de 20 semanas é 18-20mm.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas ( trissomias 8,13 ou 18, deleções e duplicações) são vistas em 20% dos casos.

  2. Em cerca de 50% dos casos, há associação com qualquer uma de 200 síndromes genéticas, defeitos do SNC ( formação anormal de giros, cistos aracnoides de linha média, complexo de Dandy-Walker e encefalocele) ou defeitos em outros sistemas ( principalmente cardíaco, esquelético e geniturinário).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH, avaliar infecção fetal.

  4. RMN cerebral ?32 semanas para diagnóstico de anomalias não detectadas por USG como heterotopias da matéria cinza, sulcação tardia e anomalias de migração.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina

Prognóstico:

  1. Isolada: retardo de desenvolvimento neurológico em 30% dos casos.

  2. Outros defeitos: prognóstico pode ser pior dependendo do tipo de defeito. Recorrência: • Isolada: 3-5%

Malformação de Dandy-Walker


Prevalência:

  1. 1 em 30.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Dilatação cística do 4o ventrículo que preenche a fossa posterior e se estende para cisterna magna.

  2. Hipoplasia ou agenesia completa do vermis cerebelar.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13 ou 18, são vistos em 30% dos casos.

  2.  Síndromes genéticas ( mais comumente: Sd. Walker-Warburg, Meckel-Gruber, Aicardi, Neu-Laxova) e defeitos ( cérebro, coração, gastrointestinais, geniturinários) são vistos em > 50% dos casos.

  3. Ventriculomegalia severa é comum e desenvolvida pós-natal em > 80% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. RMN cerebral ?32 semanas para diagnóstico de anomalias de migração.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar possível desenvolvimento de ventriculomegalia severa.

Parto:

  1. Assistência obstétrica de rotina, mas o parto deve ser realizado em hospital com UTI neonatal.

  2. Cesariana deve ser realizada em caso de circunferência cefálica >40cm.

Prognóstico:

  1. Isolada: retardo no neurodesenvolvimento em >50% dos casos.

  2. Ventriculomegalia severa: taxa de mortalidade >50% e retardo no neurodesenvolvimento na maioria dos sobreviventes.

Recorrência:

  1. Isolada: 3-5%.

  2. Parte de Trissomias: 1%.

Trombose de seio dural


Prevalência:

  1. 1 em 200.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Massa avascular, supratentorial, hiperecogênica na fossa posterior acima do cerebelo, cercada por área sonolucente triangular (dilatação do seio venoso).

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral se necessário para confirmação do diagnóstico e para descrição do local e tamanho da lesão.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da lesão.

  2. Repetir RMN após 6-8 semanas a fim de excluir infarto ou hemorragia no parênquima cerebral.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina

Prognóstico:

  1. Cabeça de tamanho normal com trombo diminuindo de tamanho indica prognóstico favorável. Manejo pós-natal é, em geral, não intervencionista.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Encefalocele


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Defeito no osso do crânio com herniação de cisto com ou sem parênquima cerebral.

  2. Usualmente, occipital (85%), mas pode ser parietal (15%) e, raramente, frontal.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13 ou 18, são vistos em aproximadamente 10% dos casos.

  2. Defeitos cerebrais e não cerebrais e síndromes genéticas são presentes em > 60% dos casos. As síndromes genéticas mais comuns são: Sd. Meckel-Gruber ( autossômica recessiva; polidactilia, rins multicísticos, encefalocele occipital), Sd. Walker-Warburg (autossômica recessiva; tipo II lisencefalia, agenesia de corpo caloso, malformações cerebelares, catarata) e Sd Banda Amniótica (esporádica; anormalidades únicas ou múltiplas de extremidades, crânio-faciais e de tronco devido à presença de banda amniótica).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

  1. Rotineiro.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e neurocirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: cesariana com 38 semanas para evitar trauma ao tecido cerebral exposto.

Prognóstico:

  1. Depende do tamanho, conteúdo e localização da encefalocele.

  2. Mortalidade para encefalocele posterior é 50% e para meningocele posterior e encefalocele anterior é aproximadamente 20%.

  3. Deficiência neurológica nos sobrevivente é >50%.

Recorrência:

  1. Isolada: 3-5%.

  2. Parte de trissomias: 1%.

  3. Parte de condições autossômicas recessivas: 25%.

Hemimegaloencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Há supercrescimento cerebral e ventriculomegalia em um dos hemisférios cerebrais resultando em desvio da linha média no corte transverso tradicional da cabeça fetal. O diagnóstico, em geral, é feito >2 semanas.

  2. A sempre anomalias de sulcação, incluindo agiria, paquigiria ou polimicrogiria.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: não há aumento no risco.

  2. Síndromes genéticas são muito comuns:

  3. Síndrome de Proteus: esporádica; hemimegaloencefalia, crescimento desproporcional de mãos e pés.

  4. Síndrome de Klippel-Trenaunay: esporádica, hemimegaloencefalia, hemangiomatose em um ou mais membros, defeitos cardíacos, agenesia renal, atresia laríngea.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral especialmente para diagnóstico diferencial com tumores cerebrais.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da circunferência cefálica.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

  2. Cesariana caso circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Reservado: retardo severo no neurodesenvolvimento, hemiplegia e convulsões intratáveis.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Holoprosencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 1.300 fetos até 12 semanas.

  2. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Há 4 tipos:

– Alobar: fusão dos hemisférios cerebrais com ventrículo único.

– Semilobar: hemisférios cerebrais e ventrículos laterais fundidos anteriormente mas separados posteriormente.

– Lobar: hemisférios cerebrais separados tanto anterior quanto posteriormente, mas há fusão parcial dos cornos frontais dos ventrículos laterais, ausência de cavum septo pelúcido e anormalidades do corpo caloso, cavum e trato olfatório. O principal diagnóstico diferencial é displasia septo-óptica e, portanto, esforços devem ser feitos para examinar o quisma e nervo ópticos por RMN.

– Sintelecefalia: as áreas anterior e occipital cerebrais são completamente clivadas como no tipo lobar, mas diferentemente dessa, não há clivagem parietal e, portanto, as fissuras de Sylvius são verticalizadas e conectadas anormalmente através da linha média sobre o vértex cerebral.

  1. Holoprosencefalia lobar é detectada ? 18 semanas, mas os outros 3 tipos são detectados na USG 11-13 semanas.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, pincipalmente 13 ou 18, são vistos em > 50% dos casos em 12 semanas.

  2. Síndromes genéticas são vistas em 20% dos casos.

  3. Holoprosencefalia alobar e lobar são associadas à microcefalia e defeitos de linha média faciais em 80% dos casos. Defeitos extracerebrais são particularmente comuns em fetos com trissomia 13 e 18 e naqueles com síndromes genéticas.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. RMN cerebral pode ser útil para confirmação diagnóstica em casos suspeitos de holoprosencefalia lobar.

Seguimento:

  1. Se a gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Alobar e semilobar: usualmente letais dentro do 1o ano de vida. • Lobar: expectativa de vida pode ser normal mas, usualmente, grave retardo no desenvolvimento e alterações visuais.

Recorrência:

  1. Isolada: 6%.

  2. Parte de trissomias: 1%.

  3. Parte de síndromes genéticas: 25-50%.

Hidranencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 50.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. A cavidade craniana é repleta de líquido e não há córtex restante. A foice cerebral e fossa posterior são normais. Anormalidades associadas:

  2. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  3. As causas são oclusão vascular da artéria carótida interna, infecção fetal ou ventriculomegalia prolongada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. TORCH para rastreio de infecção fetal.

Seguimento:

  1. Se gravidez continuar, acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

  2. Se circunferência cefálica >40cm, cefalocentese pode ser necessária antes de parto vaginal.

Prognóstico:

  1. Morte nos primeiros anos da infância.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Lisencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Todo ou parte do cérebro aparenta ser liso, com ausência de desenvolvimento de giros e sulcos.

  2. Diagnóstico pré-natal é muito difícil, mas suspeita pode ser levantada >24 semanas. As fissuras parieto-occipital e de Sylvius aparentam ser planas e o espaço subaracnóide é, em geral, aumentado.

  3. Em todos os casos de anomalias cerebrais aparentemente isoladas, como ventriculomegalia e agenesia de corpo caloso, USG detalhada por volta de 26 semanas deve ser realizada para excluir lisencefalia subjacente.

  4. Há 2 tipos de lisencefalia:

  5. Tipo I: agiria com falta de migração neuronal. O córtex é liso e grosso/espessado.

  6. Tipo II: migração extensiva e anárquica com falta de camadas. O córtex é descrito como em cobblestone.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas: não há risco aumentado.

  2. A condição pode ocorrer isolada, mas está comumente associada a síndromes genéticas

  3.     Miller-Dieker: esporádica; lisencefalia tipo I, microcefalia, defeitos cardíacos e polidactilia.

  4.       Walker-Warburg: autossômica recessiva; lisencefalia tipo II, agenesia de corpo caloso, malformações cerebelares, catarata.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal.

  3. Cariótipo fetal: para diagnóstico da síndrome de Miller-Dieker ( deleção 17p13.3)

  4. Cariótipo dos pais: para diagnóstico de possível translocação balanceada envolvendo 17p.

Seguimento:

  1. Avaliação a cada 4 semanas.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Expectativa de vida é de aproximadamente 10 anos com grave retardo no desenvolvimento neurológico.

Recorrência:

  1. Translocação nos pais: 75%

  2. Isolada: não há aumento no risco.

Macrocefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100 nascimentos.

  2. Mais comum em homens que mulheres: 4:1.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Circunferência cefálica > 2 desvios-padrão (DP).

Anormalidades associadas:

  1. Tipos de macrocefalia:

  2.     Familiar (maioria): benigna, neurodesenvolvimento normal.

  3.    Secundária: devido a condições subjacentes (ex.: hidrocefalia, tumores cerebrais)

  4.     Megaloencefalia: desordem de proliferação neuronal e da glia que causa supercrescimento de células resultando em retardo do neurodesenvolvimento grave. Mais de 100 síndromes com supercrescimento pré e pós-natal foram descritas. A mais comum é a Sd. Sotos (autossômica dominante, mas 95% dos casos são devido a mutação nova – de novo; macrocefalia, bossa frontal e hipertelorismo).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral.

  3. Teste invasivo para cariótipo e array. Megaloencefalia é associada a grandes deleções em vários cromossomos assim como microdeleções.

Seguimento:

  1. Acompanhamento padrão.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina. • Via: cesariana caso circunferência cefálica >40cm.

Prognóstico:

  1. Familiar: neurodesenvolvimento normal.

  2. Secundária: depende da patologia de base.

  3. Unilateral ou Bilateral: retardo no desenvolvimento e convulsões intratáveis.

Recorrência:

  1. Familiar (padrão de herança autossômico dominante): 50%.

  2. Secundária: não há aumento no risco.

  3. A maioria das síndromes tem padrão de herança autossômico dominante, mas mais de 95% são devido a mutações novas.

Megacisterna magna


Prevalência:

  1. 1 em 5.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. A cisterna magna é > 10mm no corte cerebelar transverso.

  2. Vermis: normal.

  3. Diagnóstico diferencial: Cisto da Bolsa de Blake (expansão do 4o ventrículo em direção à cisterna resultando em cisto avascular, unilocular na fossa posterior; vermis normal deslocado superiormente), cisto aracnoide (cisto na cisterna magna com efeito de massa nas estruturas adjacentes; vermis normal).

Anormalidades associadas:

  1. Em geral, achado isolado, mas em até 10% dos casos há ventriculomegalia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral pode ser útil caso outras anomalias sejam suspeitadas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar tamanho da cisterna e possível desenvolvimento de ventriculomegalia.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Neurodesenvolvimento normal.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Microcefalia


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 nascimentos.

  2. 80% das crianças afetadas tem circunferência cefálica normal ao nascimento e 90% teve a medida da CC normal no segundo trimestre.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diagnóstico ultrassonográfico é feito, em geral, no final do segundo e no terceiro trimestres.

  2. A razão da circunferência cefálica/circunferência abdominal está abaixo do percentil 3 ( 2 DP abaixo do normal para idade gestacional).

  3. A teste é inclinada devido à desproporção dos lobos frontais em relação a face.

  4. Em vários casos diagnosticados no segundo trimestre, há holoprosencefalia ou encefalocele associadas e nos diagnosticados apenas no terceiro trimestre, há anormalidades de sulcação e migração neuronal.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas são raras e as trissomias mais comuns são 13, 18 e 21.

  2. Síndromes genéticas são muito comuns, a maioria sendo causada por defeitos em único gene com padrão de herança ou autossômico recessivo ou ligado ao X. As mais comuns são: Meckel-Gruber, Walker-Walburg, Miller-Diecker, Smith-Lemil-Optiz e Seckel.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH

  4. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal como lisencefalia e polimicrogiria.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da circunferência cefálica.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: o risco de retardo no neurodesenvolvimento aumenta inversamente proporcional a CC, de 10% com a circunferência 2/3 DP abaixo do normal para idade gestacional, para 100% se > 4DP.

  2. Sindrômico: o prognóstico depende da condição subjacente.

Recorrência:

  1. Sem associação com defeitos estruturais: 5-10%

  2. Forma Familiar Isolada: 25%.

Cisto porencefálico


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Uma ou mais lesões císticas no cérebro que se comunicam com os ventrículos, espaço subaracnóide ou ambos. Os cistos são ou nas fissuras, ou na linha média.

  2. Há 2 tipos de porencefalia:

  3.  Tipo I: unilateral, devido à hemorragia ou isquemia.

  4. Tipo II: bilateral: devido à defeito de migração neuronal.

Anormalidades associadas:

  1. Incidência de defeitos cromossômicos não é aumentada.

  2. Defeitos estruturais, principalmente, ventriculomegalia.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. TORCH

  3. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de heterotopias de matéria cinza, sulcação tardia e anomalias de migração.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da lesão e de ventriculomegalia.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Depende do tamanho e localização da lesão, mas o neurodesenvolvimento é, em geral, normal.

Recorrência:

  1. Não há aumento do risco.

Esquizencefalia


Prevalência:

  1. 1 em 100.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Fenda uni ou bilateral entre o sistema ventricular e o espaço subaracnóide.

  2. Em 70% dos casos a lesão é no lobo parietal.

  3. Em 50-90% dos casos há outras anormalidades associadas, incluindo agenesia de cavum septo pelúcido, displasia septo-óptica e ventriculomegalia grave.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral é necessária para distinguir esquizencefalia, que é desordem de migração, de porencefalia, que ocorre devido a insulto vascular. Também é importante para detecção de polimicrogiria ( excessivas circunvoluções cerebrais), achados constante na esquizencefalia.

Seguimento:

  1. Rotineiro

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Reservado: grave retardo no desenvolvimento e epilepsia intratável. Além disso há cegueira, caso a condição seja associada a displasia septo-óptica.

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Displasia septo-óptica


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Ausência de cavum septo pelúcido com cornos anteriores comunicantes.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Na displasia septo-óptica, além da ausência do cavum septo pelúcido, há hipoplasia dos nervos ópticos e/ou anormalidades hipotálamo/pituitárias.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. RMN cerebral para avaliar nervos e quiasma óptico, hipotálamo e glândula pituitária e para demonstrar possíveis anomalias corticais associadas (polimicrogiria e esquizencefalia).

Seguimento:

  1. Rotineiro

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Ausência isolada de cavum septo pelúcido: usualmente assintomática

  2. Displasia septo-óptica: distúrbios visuais desde cegueira até visão quase normal. Insuficiências hormonais podem ser tratadas com terapia de reposição hormonal.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Esclerose tuberosa


Prevalência:

  1. 1 em 6.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Múltiplos nódulos ecogênicos no coração (rabdomioma, usualmente > 20 semanas) e cérebro (tubérculos corticais e nódulos subependimais, usualmente > 30 semanas).

  2. Diagnóstico diferencial: fibroma cardíaco, que é único, grande e geralmente associado a derrame pericárdico.

  3. Esclerose tuberosa é vista em 50% dos casos de rabdomioma ( nos outros 50% dos casos o tumor cardíaco é isolado). Quando há múltiplos rabdomiomas, o risco de esclerose tuberosa é > 90%.

Anormalidades associadas:

  1. Mutações nos genes TSC1 ou TSC2 são vistas em 90% dos casos.

  2. Os tumores em geral afetam cérebro, coração, pele, rins, olhos e pulmões. Entretanto, o diagnóstico pré-natal é limitado à detecção de lesões no coração e cérebro.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Pesquisa de mutações nos genes TSC1 e TSC2.

  3. RMN cerebral pode ser útil caso outras anormalidades sejam suspeitadas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução de tumores cardíacos e desenvolvimento de arritmias e hidropsia.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal.

  2. Momento: 38 semanas. Antes disso caso arritmias ou hidropsia.

  3. Via: cesariana em caso de hidropsia.

Prognóstico:

  1. Arritmias, hidropsia e óbito fetal ocorrem em 20% dos casos.

  2. Os tumores cardíacos geralmente regridem nos primeiros anos de vida, enquanto os cerebrais geralmente aumento em número e tamanho.

  3. Prognóstico depende do número, tamanho e localização dos tumores.

  4. Um amplo espectro, desde expectativa de vida normal com sintomas leves até grave retardo no neurodesenvolvimento, epilepsia, autismo, falência renal e pulmonar.

Recorrência:

  1. Autossômica dominante: 50% se um dos pais afetados.

  2. Mutação nova – de novo – (65% dos caso): não há aumento no risco.

Aneurisma da veia de galeno


Prevalência:

  1. 1 em 25.000 nascimentos

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Cisto anecóico supra-tentorial em linha média, alongado com fluxo arteriovenoso ativo demonstrado pelo color Doppler.

  2. O defeito se desenvolve no início do primeiro trimestre, mas o aneurisma só se torna aparente à ultrassonografia no terceiro trimestre.

  3. Em 90% dos casos há insuficiência cardíaca de alto débito e hidropsia secundária.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

Investigação:

  1. Neurossonografia para excluir lesão cerebrais secundárias ( isquemia e leucomalácia).

  2. Ecocardiograma para detecção de sinais precoces de insuficiência cardíaca.

Seguimento:

  1. Ultrassom semanal com o objetivo principal de determinar momento de interrupção que depende do risco de desenvolvimento de insuficiência cardíaca.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas.

  3. Via: Cesariana.

Prognóstico:

  1. Um terço tem bom desfecho após intervenção neonatal (embolização). Um terço morre durante o procedimento e um terço sobrevive, porém com retardo no neurodesenvolvimento.

  2. Se houver hidropsia fetal no momento do diagnóstico o prognóstico é ruim.

Recorrência:

  1. Não há aumento no risco.

Ventriculomegalia


Prevalência:

  1. 1 em 100 fetos com 20 semanas • 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Dilatação uni ou bilateral dos ventrículos laterais cerebrais no corte transverso cerebral.

  2. Subdividido de acordo com o diâmetro do ventrículo lateral em leve (10-12mm), moderada (13-15mm) e severa (>15mm).

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomias 21, 18 ou 13, são vistas em 10% dos casos. Em ventriculomegalia isolada, há um risco 4 vezes maior de trissomia 21. O risco é inversamente proporcional a severidade da ventriculomegalia.

  2. Defeitos cerebrais e extra-cerebrais e síndromes genéticas são vistos em 50% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH • Pesquisa de anticorpos antiplaquetários no sangue materno em caso de evidência de hemorragia cerebral.

  4. RMN cerebral ? 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal como lisencefalia.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da ventriculomegalia.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

  2. Cesariana caso circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

  1. Isolada leve/moderada: retardo no neurodesenvolvimento em 10% dos casos, podendo não ser maior do que a população geral.

  2. Isolada grave: taxa de sobrevida em 10 anos de 60%, retardo mental grave em 50%.

Recorrência:

  1. Isolada <1%. Aumenta para 5% se há história de irmão afetado.

  2. Associada à infecção: não há risco aumentado.

  3. Associada a trissomias: 1%

  4. Hidrocefalia ligada ao X: 50% em homens.

  5. Associada à trombocitopenia autoimune sem tratamento: 100%.

Coluna

Tópicos nessa seção


  1. Hemivértebra

  2. Espinha bífida aberta

  3. Teratoma sacrococcígeo

Hemivértebra


Prevalência:

  1. 1 em 200 nascimentos.

  2. Mais comum em mulheres do que homens: 3:1.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Após 12 semanas: a coluna é distorcida nos cortes sagital e coronal, resultando em escoliose.

  2. A hemivértebra aparece como estrutura óssea, triangular, menor que uma vértebra normal, atuando como calço sobre vértebras normais adjacentes.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas não é aumentada.

  2. Síndromes associadas são comuns: Jarcho-Levin (autossômica recessiva; vétebras fundidas, escoliose, alinhamento de costelas anormal), Klippel-Feil ( autossômica recessiva ou dominante; fusão de vertebras cervicais), Associação VACTERL (esporádica; defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais, displasia radial e artéria umbilical única), Complexo OEIS (esporádico; onfalocele, extrofia cloacal, anus imperfurado e defeitos de coluna). • Anomalias estruturais, principalmente músculo-esqueléticas, geniturinárias e cardíacos são vistos em > 70% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Ultrassom 2D e 3D da coluna para definir extensão da hemivértebra e excluir lesão de cordão medular.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4-6 semanas para monitorar evolução da escoliose.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: bom. Em 75% dos casos não há progressão da escoliose ou essa ocorre lentamente, porém 25% apresenta rápida progressão aos 2-3 anos de idade.

  2. Associada a outros defeitos estruturais: reservado com alto risco de morte neonatal.

Recorrência:

  1. Vértebra única, isolada: não há risco aumentado.

  2. Múltiplas vértebras, isoladas: 5-10%

  3. Parte de condição autossômica recessiva: 25%.

Espinha bífida aberta


Prevalência:

  1. 1 em 1.000 fetos com 12 semanas.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Diagnóstico de espinha bífida requer exame sistemático de cada arco neural, desde a região cervical até sacral, tanto no corte transversal como longitudinal. No corte transverso, o arco neural normal aparece como um círculo fechado com pele íntegra cobrindo, enquanto que nos casos de espinha bífida, o arco tem forma de U e há meningocele abaulada adjacente (cisto de parede fina) ou mielomenigocele. A extensão da lesão e de qualquer cifoescoliose associada é melhor avaliada no corte sagital.

  2. Localização da espinha bífida aberta: lombossacral (65%), sacral (24%), toracolombar (10%), cervical (1%).

  3. Espinha bífida aberta é associada à Malformação de Arnold-Chiari II com deslocamento caudal do tronco cerebral (brain stem – BS) e obliteração da cisterna magna.

  4. Com 11-13 semanas, no corte sagital médio da cabeça, a parte inferior do cérebro entre o osso esfenoide anteriormente e o osso occipital (occipital bone – OB) posteriormente, pode ser dividida em tronco cerebral anteriormente e uma combinação de 4o ventrículo e cisterna magna posteriormente. Na maioria dos casos, o diâmetro do tronco está aumentado, a distância entre o tronco e o osso occipital (“BSOB”) está diminuída e a razão BS/BSOB é >1.0 .

  5. No segundo trimestre, mais de 95% dos fetos apresentam acavalgamento dos ossos frontais ( sinal do limão) e obliteração da cisterna magna com “ausência” de cerebelo ou curvatura anormal dos hemisférios cerebelares ( sinal da banana). Grau variável de dilatação ventricular está presente em todos os casos de espinha bífida ao nascimento, mas em apenas 70% dos casos no segundo trimestre.

Anormalidades associadas:

  1. Anomalias cromossômicas (principalmente trissomia 18), genes mutantes únicos e diabetes materno ou ingestão de drogas antiepiléticas estão ligados a aproximadamente 10% dos casos.

  2. Risco de síndromes não cromossômicas é baixo.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada.

  2. Cariótipo fetal na presença de anomalias associadas.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução de ventriculomegalia e possível escoliose, além do desenvolvimento de pé torto.

Terapia Fetal:

  1. Fechamento intrauterino de espinha bífida ( por cirurgia aberta com histerotomia ou por fetoscopia) reduz a necessidade de shunt pós-natal e pode melhorar desenvolvimento motor e função urológica.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina. Não há evidência de que cesariana reduza o risco de deficiência.

Prognóstico:

  1. A taxa de mortalidade em 5 anos é aproximadamente 35% com 20% morrendo nos primeiros 12 meses de vida. Aproximadamente 25% dos fetos com espinha bífida são natimortos.

  2. As crianças sobreviventes, em geral, tem paralisia de membros inferiores e incontinência dupla; apesar de hidrocefalia associada que requer cirurgia, a inteligência, em geral, é normal.

Recorrência:

  1. Pai/Mãe ou 1 filho afetado: 5%

  2. Dois filhos afetados: 10%

  3. Suplementação da dieta materna com folato (5mg/d) por 3 meses antes e 2 meses após a concepção reduz o risco de recorrência em aproximadamente 75%.

Teratoma sacrococcígeo


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

  2. É o teratoma fetal mais frequente.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Geralmente sólido e cístico ( múltiplos cistos irregulares em forma e tamanho).

  2. O tumor pode ser completamente externo, parcialmente interno e parcialmente externo ou principalmente interno.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.

  2. Hidronefrose devido a compressão ureteral em caso de tumores internos.

  3. Tumores grandes podem resultar em anemia fetal e trombocitopenia ( devido a sequestro de hemácias e plaquetas pelo tumor), insuficiência fetal, hidropsia e placentomegalia ( devido à circulação hiperdinâmica como resultado de shunt arteriovenoso), polidramnia ( devido a transudação direta para cavidade amniótica e poliúria fetal secundária à circulação hiperdinâmica) e síndrome espelho materna ( sobrecarga hídrica e pré-eclâmpsia).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma para avaliação de função cardíaca e medida do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média (PVS ACM) para diagnóstico de anemia fetal.

Seguimento:

  1. Ultrassom a cada 2-3 semanas para monitorar crescimento do tumor, função cardíaca, PVS ACM e volume de líquido amniótico.

  2. Coagulação a laser de vasos tumorais guiada por ultrassom, transfusão intrauterina e amniodrenagem podem se tornar necessários.

Parto:

  1. Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

  2. Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento, hipóxia fetal ou hidropsia.

  3. Via: cesariana se tumor muito grande e houver evidência de insuficiência cardíaca.

Prognóstico:

  1. Mortalidade perinatal: aproximadamente 50%, principalmente devido a parto prematuro ( consequência da polidramnia) de feto hidrópico que requer cirurgia neonatal de grande porte.

  2. Cirurgias complicadas, especialmente com tumores que se estendem para pelve e abdômen, podem resultar em lesão nervosa e incontinência.

  3. O tumor é invariavelmente benigno no período neonatal mas o atraso na cirurgia ou remoção incompleta pode resultar em transformação maligna ( aproximadamente 10% antes de 2 meses de idade e 80% até 4 meses).

Recorrência:

  1. Não há risco aumentado.

Face

Tópicos nessa seção


  1. Anoftalmia

  2. Catarata

  3. Dacriocistocele

  4. Epignathus

  5. Fenda facial

  6. Hipertelorismo

  7. Hipotelorismo

  8. Micrognatia

  9. Anomalias nasais

Anoftalmia


Prevalência:

  1. 1 em 20.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Na microftalmia, há diminuição do tamanho do globo ocular e na anoftalmia, há ausência do globo, nervo e quiasma ópticos. Ambas podem ser uni ou bilaterais.

Anormalidades associadas:

  1. Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 13, são vistos em > 50% dos casos.

  2. Síndromes genéticas estão presentes em >50% dos casos. As mais comuns são: Sd. Goldenhar (esporádica; anoftalmia, defeitos de orelha, fenda e macrossomia faciais), Sd. Fraser (autossômica recessiva; microftalmia, fenda facial, atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defeitos cardíacos, sindactilia ou polidactilia), Sd. Fryns ( autossômica recessiva; anoftalmia, fenda facial, micrognatia, ventriculomegalia, hérnia diafragmática).

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. RMN cerebral para diagnóstico de anormalidades como ausência de nervo óptico.

Seguimento:

  1. Nos casos isolados acompanhamento rotineiro. Caso haja síndrome subjacente, assistência antenatal deve ser ajustada conforme o risco de cada condição.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: bom.

  2. Sindrômica: reservado.

Recorrência:

  1. Isolada: não há riso aumentado

  2. Parte da trissomia 13: 1%.

  3. Parte de condição autossômica recessiva: 25%.

Catarata


Prevalência:

  1. 1 em 10.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

  1. Opacidade uni ou bilateral dos cristalinos.

  2. Acometimento bilateral, em geral, é sindrômico, enquanto unilateral, usualmente é relacionado à infecção fetal.

Anormalidades associadas:

  1. A incidência de defeitos cromossômicos não é aumentada.

  2. Síndromes genéticas são vistas em 10% dos casos. As mais comuns incluem: Walker-Warburg ( autossômica recessiva; lisencefalia tipo II, agenesia de corpo caloso, malformações cerebelares, catarata) e Condrodisplasia punctata ( recessiva ligada ao X; catarata, encurtamento rizomélico simétrico e calcificações de epífise).

  3. Infecção congênita ( especialmente rubéola, toxoplasmose e CMV) vista em 30% dos casos.

Investigação:

  1. Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.

  2. Teste invasivo para cariótipo e array.

  3. TORCH

Seguimento:

  1. Rotineiro nos casos isolados.

  2. Em casos suspeitos de infecção, ultrassom a cada 2 semanas.

Parto:

  1. Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

  1. Isolada: em geral, bom. Intervenção oftalmológica após nascimento tem bons resultados, não afetando a qualidade de vida.

  2. Sindrômica: em geral, ruim.